| L'information ci-dessous apporte les éléments essentiels sur ce sujet. Elle n'a pas vocation à être exhaustive et tout comme les conseils, elle ne peut se subsister à une consultation ou un diagnostic médical. |
Gènes |
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C’est un segment d’ADN (la molécule qui contient tout le patrimoine génétique) qui est responsable de la fabrication d’une ou plusieurs protéines et donc de la manifestation d’un caractère héréditaire. Un peu de vocabulaire indispensable
- L’être humain possède environ 100.000 gènes qui sont tous des segments de chromosome. L’ensemble des gènes s’appelle le génome . Quels que soient les individus, chaque gène se trouvera sur le même chromosome et à la même place qu’on appelle le locus .
- Les chromosomes fonctionnant par paire (sauf les chromosomes sexuels X et Y), chaque cellule de l’organisme possède ses gènes en double. Chacun des doublons s’appelle un allèle . Par exemple pour la couleur des yeux, il existe un allèle bleu, un allèle marron, un allèle vert, avec toutes les nuances possibles d’une génération à l’autre. C’est cela qui fait la diversité des individus.
- Si l’allèle est le même sur les deux chromosomes, la personne est dite homozygote.
- Si les deux allèles sont différents sur les deux chromosomes, la personne est dite hétérozygote.
Les conséquences
- Les allèles peuvent subir des mutations qui sont alors appelées mutations génétiques . Cela veut dire que des modifications apparaissent dans l’ADN : suppression d’un nucléotide dans un gène, remplacement par un autre, perte d’un morceau, recollement d’un autre. A l’échelle du gène, cela change beaucoup. A l’échelle de l’individu cela n’entraîne de conséquence qu’en fonction du gène qui subit cette mutation. Si le gène code pour une protéine qui concerne la couleur des yeux, la modification ne touchera que la couleur des yeux. Si par contre, elle affecte la synthèse d’une protéine importante comme une hormone par exemple ou une enzyme indispensable au bon fonctionnement d’un métabolisme comme par exemple le métabolisme du cuivre dans la maladie de Wilson, les conséquences peuvent être très importantes.
- Lorsqu’un gène a subi une mutation, cette mutation est transmise fidèlement à la génération suivante. Mais ce n’est pas pour autant que la maladie s’exprimera, c’est à dire que cela entraînera des troubles. Tout dépend si un allèle est touché ou si les deux allèles sont touchés.
- Si un seul allèle est touché, l’autre fonctionne malgré tout, et dans ce cas la protéine sera fabriquée puisque le code existe toujours sur l’allèle qui n’a pas subi la mutation. La maladie est alors dite récessive . Par contre, si les deux allèles sont touchés, le bon code n’existe plus nulle part dans la cellule qui devient incapable de fabriquer cette protéine : la mutation est alors dite dominante et les troubles liés à la maladie se manifesteront.
En résuméLe gène constitue le code génétique, la formule magique qui permet de fabriquer la ou les protéines correspondantes. Si ce gène est absent ou altéré la protéine ne peut plus être fabriquée et la maladie n’apparaîtra dans les générations suivantes que selon les règles définies par la dominance et la récessivité. En définitive si le gène est le commanditaire de la maladie, l’exécuteur de la maladie, c’est la synthèse protéique. |
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