Maladie héréditaire rare qui a pour effet de provoquer une surcharge de certains organes du corps en glycogène.

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Définition

Ce sont des maladies autosomiques , récessives dues à un déficit en certaines enzymes chargées de transformer le glycogène en glucose .

La conséquence est une accumulation de glycogène dans le foie, les reins, le coeur et les muscles. De plus ces organes manquent d’énergie, ce qui provoque des malaises hypoglycémiques .

Les différentes glycogénoses

Selon le type de déficit enzymatique, différentes maladies sont répertoriées :

  • Glycogénose de type I : maladie de Von Gierke : ce déficit entraîne une augmentation progressive du volume du foie associé à des hypoglycémies, un retard de croissance et un retard pubertaire.
  • Glycogénose de type II : maladie de Pompe. Elle se manifeste quelques mois après la naissance par une faiblesse musculaire importante (l’enfant ne tient pas sa tête, est tout mou...), une insuffisance cardiaque due à une augmentation du volume cardiaque, une grosse langue et un gros foie. C’est une maladie rare.
  • Glycogénoses de type II et IV, encore plus rares et ne touchent que le foie.

Traitement

Le traitement consiste à traiter les crises d’hypoglycémie et de faire lorsque cela est possible, un diagnostic anténatal, de façon à diminuer les apports alimentaires en glucides. L’avenir est, lorsque cela sera possible, le recours à la thérapie génique .



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