La transmission des caractères génétiques est dite autosomique lorsque ces caractères sont portés sur les chromosomes non sexuels qu’on appelle les autosomes.

  • Un parent est dit  sain  s’il ne possède pas le gène et ne risque pas de le transmettre à sa descendance.
  • Un parent est dit  porteur sain  s’il n’est pas atteint par la maladie, mais s’il possède le gène que lui a transmis l’un de ses propres parents.
  • Un parent est dit atteint lorsque la maladie s’exprime chez lui.

Transmission autosomique dominante

L’un des parents possède le gène et est donc atteint. C’est le cas de la syndactylie (certains doigts sont soudée entre eux). Deux possibilités :

  • Si l’autre parent est atteint, 100% des enfants seront atteints.
  • Si l’autre parent n’est pas atteint, 25% des enfants risquent d’être atteints.

Transmission autosomique récessive

Deux cas se présentent :

L’un des parents présente la maladie : il est donc atteint et donc porteur du gène déficient.

  • Si l’autre parent est lui aussi atteint (cas rare), 100% des enfants seront atteints.
  • Si l’autre parent n’est pas atteint mais est porteur du gène déficient, 50% des enfants seront atteints et tous seront porteurs du gène déficient.
  • Si l’autre parent n’est pas porteur du gène déficient, aucun des enfants ne sera atteint, mais tous seront porteurs du gène qu’ils risquent de transmettre à leurs enfants.

L’un des parents possède le gène, mais il n’est pas atteint par la maladie.

Deux possibilités :

  • Si l’autre parent est lui aussi porteur de la maladie (pas de chance !), 25% des enfants risquent de présenter la maladie alors qu’aucun de leur parent ne l’avait. 50% seront porteurs sans être atteints et 25% seront sains.
  • Si l’autre parent ne porte pas le gène déficient, aucun des enfants ne présentera la maladie. Toutefois 25% d’entre eux risque de transmettre la maladie à leur propre descendance. C’est souvent ce qui se passe dans la plupart des maladies héréditaires qui peuvent sauter plusieurs générations sans qu’elles se manifestent, et qui brusquement apparaît. Ce genre de problème intervient surtout dans les mariages consanguins, intra-ethniques ou appartenant à la même région depuis des générations.

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