Définition

  • L'amniocentèse est la ponction du liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus au cours de la grossesse. Elle permet d'effectuer un [caryotype{D=] afin de rechercher par l'analyse des chromosomes des cellules fœtales desquamées dans ce liquide, une anomalie chromosomique ou certaines maladies héréditaires. Elle est effectuée à l'aide d'une aiguille fine à travers la paroi de l'utérus.

Comment se déroule l’examen ?

  • L'amniocentèse s'effectue au plus tôt entre 14 et 17 semaines d'aménorrhée (donc 3 à 4 mois prés les dernières règles), mais aussi plus tard si nécéssaire.
  • Le médecin repère la position du fœtus par échographie afin de ne pas le blesser lors de la ponction.
  • Il introduit une aiguille fine à travers la paroi de l'abdomen et de l'utérus et prélève une vingtaine de millilitres de liquide.
  • Les cellules contenues dans le liquide sont mises en culture et examinées au microscope pour effectuer un caryotype, c'est-à-dire l'analyse des chromosomes.

Que recherche l’amniocentèse ?

  • Une anomalie des chromosomes en nombre ou en qualité. Les trisomies sont la présence d'un chromosome supplémentaire. La plus fréquente est la trisomie 21 ou mongolisme , sa fréquence augmente avec l'âge de la maman.
  • Certaines maladies héréditaires qui sont liées au sexe, comme la myopathie de Duchenne) liée au chromosome X
  • D'autres maladies digestives ou nerveuses comme la spina-bifida nécessitent des examens biochimiques du liquide amniotique..
  • Il est aussi possible de reconnaître certains déficits enzymatiques familiaux, toujours dans le but d'adapter la conduite ultérieure : parfois l'avortement est envisagé, parfois un traitement précoce peut guérir la maladie.
  • Autre intérêt, dans des circonstances plus rares, doser la bilirubine et évaluer ainsi le degré d'anémie du fœtus en cas d'incompatibilité sanguine foeto-maternelle .

Les suites de la ponction

  • Vous restez 1 à 2 heures sur place et devez éviter les activités intenses ou les voyages les 2 jours suivant pour ne pas favoriser la survenue de contractions utérines.
  • Consultez en cas de saignement, de fièvre ou de douleur intense dans le ventre qui surviendraient dans les jours suivants. La perte de liquide est souvent transitoire, mais elle peut aussi traduire la rupture de la poche des eaux.
  • Le risque de fausse couche après l'examen est faible, environ 1%. Il suffit à ne pas poser l'indication de cet examen à la légère.
  • Les résultats de l'analyse vous sont communiqués par votre médecin une dizaine de jours après le prélèvement.

Quand avoir recours à l’amniocentèse?

Elle est proposée

  • aux couples qui ont déjà un enfant présentant une maladie héréditaire ou une anomalie chromosomique ou dont un des parents en présente une.
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