Caryotype

C'est une représentation photographique des chromosomes d'une cellule. Le caryotype d'une cellule signifie également l'ensemble des chromosomes de cette cellule. C'est donc l'ensemble du matériel génétique d'une cellule.

Technique et résultats

• Pour récupérer les chromosomes , le principe est de récupérer des cellules pourvues de noyau, comme celles de l'intérieur de la bouche que l'on prélève en grattant l'intérieur de la joue avec une petite curette. Les cellules sont alors soumises à un produit, la colchicine, qui va bloquer les cellules à un stade précis de leur division, celui où tous les chromosomes sont bien étalés. Il suffit d'isoler une cellule, de la faire éclater avec de l'eau, et de récupérer les chromosomes.
• Cette opération se fait sous le microscope. Les chromosomes sont ensuite photographiés. Il ne suffit plus alors que de les classer par paires et par ordre de taille. Chez l'homme, il y a 22 paires de chromosomes plus deux chromosomes sexuels (X et X chez la femme, X et Y chez l'homme).
• On peut ainsi mettre en évidence les aberrations chromosomiques , comme le syndrome de Turner , le syndrome de Klinefelter , la maladie du cri du chat , ou le mongolisme .
• Toutefois, cet examen ne peut mettre en évidence les maladies génétiques qui touchent donc une partie beaucoup plus petite insérée dans les chromosomes : les gènes .