| L'information ci-dessous apporte les éléments essentiels sur ce sujet. Elle n'a pas vocation à être exhaustive et tout comme les conseils, elle ne peut se subsister à une consultation ou un diagnostic médical. |
Aberrations chromosomiques |
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MécanismeLes aberrations chromosomiques sont la conséquence de mutations survenues sur les cellules chargées de la reproduction, donc soit les ovules , soit sur les spermatozoïdes .
- Si la mutation touche carrément un morceau de chromosome , la mutation est dite chromosomique et provoquera à la génération suivante des modifications liées à tous les gènes qui se trouvaient sur le chromosome atteint. C’est le cas de la maladie du cri du chat qui est la perte du bras court du chromosome 5.
- La mutation peut porter sur des chromosomes entiers au point de changer le nombre des chromosomes ou leur structure. Il peut y avoir alors des délétions (perte de morceaux), des insertions (ajout d’un morceau), des duplications (fabrication en double), des translocations (détachement d’un morceau et fixation sur un autre chromosome ou à un autre endroit). Par exemple la trisomie 21 , ou le syndrome de Klinefelter sont des maladies dues à des mutations portant sur des chromosomes entiers.
Les principales aberrations
- Le mongolisme est l'autre nom pour désigner la trisomie 21, c’est à dire la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2. Cette apport de matériel génétique supplémentaire provoque des dysfonctionnements importants.
- Le syndrome de Klinefelter est une anomalie dans laquelle il y a 2 chromosomes X et un chromosome Y.
- Dans le syndrome de Turner , la personne est une femme qui ne possède qu’un chromosome X.
- D’autres maladies beaucoup moins connues sont dues à des pertes ou des ajouts de matériel sur les autosomes ou sur les chromosomes sexuels X et Y.
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Vos témoignages
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Témoignages
Règles et la quarantaine par 197082 le 17/05/2012 14:45:31Bonjour j'ai bientôt 42ans j'ai toujours mes règles comme toutes les femmes ma mère me dit qu'a 45... Diabète et régime alimentaire par Clueless le 17/05/2012 13:32:11Il est généralement conseillé aux personnes atteintes de diabète de type 2 de suivre un régime...
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