Ce sont des maladies génétiques dues à des pertes ou des ajouts sur les chromosomes.

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Mécanisme

Les aberrations chromosomiques sont la conséquence de mutations survenues sur les cellules chargées de la reproduction, donc soit les ovules , soit sur les spermatozoïdes .

  • Si la mutation touche carrément un morceau de chromosome , la mutation est dite  chromosomique  et provoquera à la génération suivante des modifications liées à tous les gènes qui se trouvaient sur le chromosome atteint. C’est le cas de la maladie du cri du chat qui est la perte du bras court du chromosome 5.
  • La mutation peut porter sur des chromosomes entiers au point de changer le nombre des chromosomes ou leur structure. Il peut y avoir alors des délétions (perte de morceaux), des insertions (ajout d’un morceau), des duplications (fabrication en double), des translocations (détachement d’un morceau et fixation sur un autre chromosome ou à un autre endroit). Par exemple la trisomie 21 , ou le syndrome de Klinefelter sont des maladies dues à des mutations portant sur des chromosomes entiers.

Les principales aberrations

  • Le mongolisme est l'autre nom pour désigner la trisomie 21, c’est à dire la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2. Cette apport de matériel génétique supplémentaire provoque des dysfonctionnements importants.
  • Le syndrome de Klinefelter est une anomalie dans laquelle il y a 2 chromosomes X et un chromosome Y.
  • Dans le syndrome de Turner , la personne est une femme qui ne possède qu’un chromosome X.
  • D’autres maladies beaucoup moins connues sont dues à des pertes ou des ajouts de matériel sur les autosomes ou sur les chromosomes sexuels X et Y.

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