C’est une maladie due à l’accumulation de galactose (l’un des sucres contenu dans le lait) dans les tissus. La cause est un déficit héréditaire en l’enzyme qui transforme le galactose en glucose.

Le galactose est un sucre peu sucré qui provient du lait où il existe sous la forme de lactose.

Lorsque le lactose est ingéré, il est rapidement transformé en galactose et en glucose. L’absence de la transférase (enzyme qui transforme le galactose en glucose) aboutit à une accumulation de galactose.

Signes

  • Le galactose s’accumule dans le cerveau : il est à l’origine d’une arriération mentale et d’un retard de croissance.
  • Il s’accumule aussi dans le cristallin de l’oeil, ce qui provoque une cataracte ,
  • et dans le foie à l’origine d’une cirrhose . Ce sont d’ailleurs les signes hépatiques qui révèlent la maladie chez le nouveau né : ictère (jaunisse), avec des signes d’intolérance digestive (diarrhées et vomissements).

Traitement

  • Le dépistage systématique du galactose dans le sang dès la naissance fait que cette maladie est devenue très rare.
  • Le traitement consiste à supprimer de l’alimentation tout aliment pouvant contenir du galactose (laits et ses dérivés). Cette restriction est totale et doit être faite durant toute la vie.

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