La trisomie 21 est la plus fréquente des anomalies chromosomiques humaines. Son dépistage au cours de la grossesse permet à la femme au cours de la grossesse de connaitre, si elle le souhaite, son niveau de risque.

Un libre choix

Le médecin doit informer la patiente de la possibilité du dépistage de la trisomie 21 au cours de la grossesse quelque soit son age et ses présupposés désirs. Il est effectué à la fin du premier trimestre 12 semaine d'aménorrhée et si il n'a pu être réalisé entre la 14SA et la 17,6 jours. Il constitue une évaluation de risque et non un diagnostique.

Dépistage du premier trimestre

Il se fait par l'échographie réalisée par un praticien agréé au tour de la 12 semaine d'aménorrhée, plus précisément entre la 11 SA et la 13SA+ 6jours couplée avec une prise de sang effectuée aussi dans un laboratoire agréé.
  • La première échographie permet de confirmer la date de la conception et donc l'age de la grossesse. La mesure de l'épaisseur de la nuque, la clarté nucale, est importante car son augmentation couplée avec les dosages sanguins permet de déterminer le risque de survenue possible d'une trisomie 21 connue sous le nom de mongolisme .
  • Le seuil des résultats considéré comme à risque est de 1/250.

Dépistage du deusième trimestre

  • Ce dépistage est proposé entre la 14SA et 17SA+ 6 jours si la femme n'a pas pu effectuer le dépistage du premier trimestre. Il prend en considération les mesures de l'échographie du premier trimestre dont la clarté nucale et d'autres paramètres sériques mesurés dans ce laps de temps.
  • Si la femme n'a pas pu effectuer ni le premier, ni le second dépistage, le risque peut être calculé sur les seuls marqueurs sériques du deuxième trimestre avec le même seuil de 1/250.
  • L'age maternel supérieur à 38 ans est pris en considération dans ces différentes évaluations mais ne constitue plus en lui seul une indication de l'amniocentèse.

Consultation prénatale

Si la femme est à risque une consultation prénatale lui est proposée. Elle peut alors soit avoir une biopsie de trophoblaste soit une amniocentèse .

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