| L'information ci-dessous apporte les éléments essentiels sur ce sujet. Elle n'a pas vocation à être exhaustive et tout comme les conseils, elle ne peut se subsister à une consultation ou un diagnostic médical. |
Hémochromatose |
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DéfinitionC'est une perturbation du métabolisme du fer qui s'accumule dans l'organisme. Il entraîne entre autre une forme grave de diabète qui se caractérise par l'aspect ferreux que prend la peau au cours de son évolution. C'est pourquoi on parle souvent de "diabète bronzé".
C'est une maladie rare qui touche environ 0,3% de la population, mais qui fait partie des maladies génétiques assez répandues. Ce qui se passe :L'accumulation de fer peut être due :
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soit à une cause primaire, que l'on ne découvre généralement pas, mais qui est sans doute d'origine héréditaire : elle se voit surtout chez les bretons de sexe mâle et correspond à un mauvais contrôle de l'absorption du fer par les intestins.
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soit à une cause secondaire, c'est à dire faisant suite à une autre maladie. La cause est alors le plus souvent l'alcoolisme ou les transfusions sanguines répétées. Les signesD'abord une fatigue très nette qui s'installe peu à peu, avec parfois une impuissance . C'est cela qui peut attirer l'attention du médecin.
Les autres signes sont dus au fer stocké en excès qui va se fixer dans la peau, le pancréas, le foie et les reins. Il va donc provoquer :
- Une mélanodermie généralisée (coloration de la peau de type ferreux, c'est à dire peau marron grisâtre prédominant sur les zones normalement pigmentées comme les mamelons ou les bourses ).
- Les ongles deviennent plats et blanchâtres.
- La peau peut devenir un peu écailleuse sur la partie externe des jambes et sur les épaules.
- Une cirrhose du foie avec un gonflement du foie et du ventre, la présence d'une ascite et des varices oesophagiennes .
- Une insuffisance de fonctionnement du pancréas responsable d'un diabète bronzé .
- Une insuffisance hypophysaire avec des troubles de la libido, une impuissance et une stérilité.
- Des altérations osseuses et articulaires : les articulations fonctionnent moins bien et les os sont fragiles. Des douleurs articulaires au niveau des doigts des mains apparaissent, prédominant la nuit, ce qui confirme leur caractère inflammatoire. Elle survient par poussées de 10 à 15 jours pour disparaître pendant des mois. Un signe en particulier est assez évocateur : la poignée de main douloureuse. Elle est assez évocatrice, surtout chez le personne jeune (30 à 40 ans) qui normalement n'est pas sujette à ce type de douleurs.
- Des troubles cardiaques importants, le coeur se chargeant de fer, ce qui entraîne une insuffisance cardiaque .
L'attitude du médecin
- Elle n'est pas simple, car la personne vient le voir le plus souvent pour cette fatigue dont elle ne parvient à se débarrasser ou pour des douleurs articulaires vagues qui ne sont pas très évocatrices. Cela explique que le diagnostic peut être porté avec retard.
- La numération formule sanguine demandée généralement par le médecin n'est pas évocatrice, et ce n'est que le dosage du fer sérique qui est augmenté et de la transferrine (saturée à plus de 50%) qui fera le diagnostic.
- Le médecin demandera alors une échographie qui montre un gros foie dans les formes évoluées, parfois palpable au simple examen. Par ailleurs, l'IRM permet de montrer une image du foie qui témoigne de la surcharge en fer.
- Un test génétique est possible et fait le diagnostic avec 95% de certitude : il concerne une mutation sur le gène C 282 Y qui peut être mis en évidence par prise de sang. Mutation C 282 Y.
Le traitementDe la surcharge en fer
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Il consiste en des saignées régulières que l'on poursuit tant que la personne n'est pas anémique . Elles sont effectuées à raison de 400 ml chaque semaine chez la femme et 500 ml chez l'homme au début. Par la suite, le rythme des saignées est déterminé par le taux de fer, le dosage de la ferritine, et l'importance de l'anémie.
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On utilise aussi un médicament délivré en sous-cutané qui est de la déferoxamine, dont le but est de diminuer l'absorption intestinale du fer et augmente son élimination digestive.
Des conséquences de la surcharge
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Nos médecins ont répondu à des questions sur le thème Hémochromatose | | Hémochromatose | | Bonjour,
Mon pére (69 ans) a une hémochromatose, diagnostiquée depuis 5 ans. Il rentre à l'hopital la semaine prochaine pour une tumeur cancéreuse mal placée au foie, on va lui faire de la... |
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Hémochromatose - dernières actualités06/05/2012 Semaine de l'HÉMOCHROMATOSE: Du 21 au 26 mai, pour se faire dépister, à temps - Association Hémochromatose France
L'hémochromatose ou « l'empoisonnement par le fer » touche 1 personne sur 300 et reste, malgré son statut de première maladie génétique en France, encore peu ou mal connue. C'est pourtant une maladie grave, excessivement douloureuse, responsable d'invalidités et de 2.000 décès par an. Cette 9è Semaine de sensibilisation au dépistage de l'hémochromatose, organisée par l'Association Hémochromatose France, permet, à chacun d'effectuer un dépistage gratuit près de chez lui.
source : http://www.santelog.com/news/prevention-sante-publique/semaine-nationale-de-l-hemochromatose-du-21-au-26-mai-se-faire-depister-a-temps_7891.htm |
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Témoignages
Amygdales et végétationspar dana le 21/05/2012 23:19:15Est qu' on peut faire l'ablation des amygdales et les végétations en meme temps? La sodomie comme contraception?par milett le 21/05/2012 22:45:46Ca je n'avais encore jamais lu ça que la sodomie peut faire office de méthode contraceptive comme... Pelades et conséquencespar estrella le 21/05/2012 21:03:58je suis victime d'une perte de cheveux se présentant comme une plaque du coté arrière droit, c'est...
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