Ce qui se passe
C'est la plus fréquente des maladies chromosomiques humaines (plus de 2% des fœtus porteurs chez la femme de plus de 40 ans).
Explication
Nous avons tous 23 paires de chromosomes par cellule, soit 46 chromosomes en tout. L'anomalie s'effectue ici sur la 21e paire qui se voit rajouter un chromosome supplémentaire (chromosome dit surnuméraire ) ce qui fait toujours 46 paires de chromosomes, mais pour un nombre total de 47.
Cette aberration d'un 3e chromosome au niveau du chromosome 21 donne son nom à la maladie : la trisomie 21.
Cette anomalie se constitue dès la fécondation au moment des toutes premières divisions cellulaires.
Les conséquences
Un handicap tant physique que mental avec :
- Un visage caractéristique évoquant celui du peuple mongol d'où le nom de la maladie (mongolisme). La tête en arrière s'aplatit et s'élargit. Le visage est rond, le nez aplati et la langue est volumineuse (macroglossie).
- L'enfant est petit. Sa musculation est fine, hypotonique et sa sensibilité diminuée.
- Il est victime de malformations importantes (cardiologiques notamment).
- Et de carences immunitaires (lutte contre les infections amoindries).
- La moelle osseuse est fragile (chance plus élevée de faire une leucémie aiguë ).
- La croissance est ralentie, la puberté tardive mais le vieillissement lui précoce.
- Les garçons sont stériles et les filles fécondables ce qui leur interdit toutefois toute grossesse (la transmission de l'aberration chromosomique est ici maximum).
- Mentalement, le quotient intellectuel est très bas (en deçà de 70), mais l'apprentissage (langage, lecture écriture) reste accessible.