Définition
Taille anormalement basse par rapport à la moyenne calculée pour un individu du même âge et du même sexe.
Ce qui se passe :
La courbe de croissance normale a été établie à partir d’un grand nombre de populations d’enfants de façon à définir une juste moyenne :
- Chacun des deux sexes possède sa courbe qui varie en fonction de l’âge.
- Personne n’approche idéalement la courbe normale . Il existe fatalement des écarts tantôt vers le haut (enfant plus grand), tantôt vers le bas (enfant plus petit).
On définit ainsi un certain nombre d’écarts auxquels on donne une valeur particulière. Chacun d’entre eux porte le nom d’écart type ou encore de déviation standard .
On estime que pour parler de nanisme, il faut que l’enfant ait trois déviations standard en dessous de la courbe normale et ceci à tous les âges.
Les causes
- Soit d’origine pathologique (relevant d’une maladie).
- Soit d’origine constitutionnelle (transmis de génération en génération sur un mode génétique). Ce dernier cas est de loin le plus fréquent.
Le nanisme constitutionnel ou familial n’entraîne pas d’anomalies. Ici la courbe de croissance est régulière. Dans la majorité des cas, elle reste proche du seuil fatidique des 3 déviations standard durant la croissance. Il s’agit d’un nanisme mineur.
Le nanisme pathologique entraîne toujours des déformations. Il est presque toujours majeur. On en distingue 2 types :
- Celui qui existe dès la conception parce que relevant d’une anomalie génétique (cas de la trisomie 21, du syndrome de Turner), ou d’une anomalie constitutionnelle (l’achondroplasie caractérisée par des malformations osseuses). Ce type de nanisme est dit anténatal (avant la naissance). On peut le dépister très tôt dès les premières semaines de la grossesse grâce à l’échographie pelvienne et l’amniocentèse .
- Celui qui débute après la naissance (nanisme postnatal).
Les 3 facteurs influents :
- La génétique.
- Les hormones.
- Et l’environnement.
Le diagnostic :
Comme nous venons de le voir le nanisme anténatal sera dépisté tôt au cours de la grossesse grâce à l’amniocentèse.
Le nanisme postnatal requiert une enquête minutieuse généralement pratiquée dans la petite enfance et reposant sur :
- Les antécédents médicaux de l’enfant depuis sa naissance.
- L’étude de sa courbe de croissance et de sa stature pondérale (évaluation du poids par rapport à son architecture osseuse et musculaire) compte tenu de la taille des parents et grands-parents.
- L’évaluation de la maturité sexuelle (organe génitaux, pilosité, état de la voix, etc.)
- La recherche d’une difformité (dysphormie).
- L’étude radiologique de l’ensemble du squelette (os du poignet en priorité) pour établir l’âge osseux .
Cette enquête sera complétée :
- Par des examens biologiques (concernant notamment l’hormone de croissance et les hormones thyroïdiennes ). Un déficit en hormones thyroïdiennes provoquera un nanisme dysharmonieux ou nanisme thyroïdien , avec des bras et des jambes courtes contrastant avec une tête disproportionnée. Un déficit en hormone de croissance sera à l’origine d’un nanisme harmonieux encore appelé nanisme hypophysaire : c’est l’ensemble du corps qui n’a pas grandi.
- Et par des examens spécifiques à la recherche d’une malnutrition, d’une maladie coeliaque ou une maladie de Cushing .
Dans la majorité des cas, elle mettra en évidence la cause et permettra l’institution d’un traitement adapté.
Le traitement :
Devant une déficience hormonale évidente, prescription selon le cas :
- Traitement spécifique d’une malnutrition.
- Traitement d’une maladie coeliaque ou de Cushing.
En l’absence de causes véritables et sur le simple constat d’une disposition génétique, il n’existe pas de traitement miracle. Concernant l’hormone de croissance, il ne faut pas tout en attendre. Sa prescription joue bien souvent, il est vrai, un rôle non négligeable. Cela n’empêche pas qu’elle doit être instituée en parfaite connaissance de cause sachant que ce qui marche pour un enfant ne fonctionne pas forcément pour un autre.