Qu’est ce que c’est ?

  • C’est une maladie héréditaire récessive (il faut les deux parents atteints pour pouvoir transmettre la maladie), où il y a un épaississement et un durcissement généralisé du squelette qui devient dur mais cassant.
  • Dès la première année de vie, il y a des fractures spontanées donc survenant pour un traumatisme minime. Et puis, parfois d’autres signes s’installent : fatigue et pâleur témoins d’une anémie, et troubles visuels.
  • Le traitement est pour l’instant décevant. Toutefois des expériences de greffes de moelle osseuse ont pu être tentées. La solution viendra sans doute du génie génétique .

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