Définition

C'est une malformation de la colonne vertébrale.

  • Elle peut ne présenter aucun symptôme (spina-bifida occulta) ; elle peut aussi provoquer des troubles méningés et neurologiques (spina-bifida aperta).
  • C'est une affection congénitale. On compte 350 à 400 nouveaux cas par an, et cela concerne environ 1 grossesse sur 1000.
  • La spina bifida fait partie des AFTN (anomalies de fermetures du tube neural) parmi lesquelles on compte aussi les anencéphalies et les encéphalocoeles.

Ce qui se passe :

Le spina-bifida est l'anomalie de la formation du tube neural (structure embryonnaire dont fait partie la colonne vertébrale). La fermeture du tube neural se fait à la fin du premier mois de grossesse, plus précisément entre le 21ème jour (fermeture de la partie antérieure du tube neural) et le 28ème jour (fermeture de la partie postérieure), donc très tôt. Il est visible par échographie dès le 3e mois de la grossesse, ce qui permet de faire son diagnostic en phase prénatale (durant la grossesse).

Les deux types de spina-bifida

La spina-bifida occulte et le spina-bifida ouvert.

La spina-bifida occulte.

  • Occulte signifie : fermé. Dans ce cas, la colonne vertébrale est simplement fissurée dans sa région lombaire. Le canal osseux en son centre qui abrite la moelle épinière est resté intègre. La moelle épinière n'en souffre donc pas et l'on observe aucun signe neurologique. Il s'agit donc d'une malformation bénigne sans conséquences tout au long de la vie.
  • Il n'est pas impossible que face à cette fissure on observe une anomalie chez le nouveau né comme une fossette au niveau de la peau, une déviation du pli fessier, ou plus gravement une fistule , d'où la pratique systématique d'une imagerie par résonance magnétique nucléaire pour détecter une éventuelle malformation traitable par la chirurgie (cas de la fistule par exemple).

La spina-bifida ouverte.

  • Pourquoi ouverte ? Parce que la colonne vertébrale présente ici une véritable déformation sous forme d'une sorte de hernie, donc de trou. Dans cette hernie s'engage la colonne vertébrale et plus haut, lorsqu'elle en atteint le sommet, les méninges. Il s'en suit des troubles graves : de la motricité (paraplégie ), de la sensibilité, et sphinctériens (incontinence urinaire ).
  • Le traitement est chirurgical.

Le diagnostic :

  • Dès la 15e semaine (80% des cas) grâce au dosage du taux de l'alpha-1-protéine qui montre déjà à ce stade une élévation. L'amniocentèse permet de faire le prélèvement.
  • Dès la 16e semaine grâce à l'échographie (75% des cas).

La prévention

  • Elle repose sur la prise quotidienne de 0,4 mg d'acide folique (la vitamine B9). Mais cette prise doit être effectuée 1 mois avant la conception et 2 mois après, soit donc en tout 3 mois de traitement.
  • Ce traitement préventif est proposé à toute femme ayant un désir d'enfant. Les seules femmes pour lesquelles ce traitement est inutile sont celles ayant déjà eu un enfant atteint de cette malformation, et celles qui reçoivent certains médicaments anti-épileptiques directement responsables de la malformation. Pour toutes les autres, la seule prise de ce médicament diminue considérablement le risque.
  • La vitamine B9 n'a pas d'effets secondaires et est sans danger de surdosage. La difficulté est seulement pratique car le traitement doit être entrepris avant la conception. Les "grossesses surprise", ou inopinées ou non désirées ne peuvent donc en bénéficier, à moins qu'une décision de santé publique décide un jour la supplémentation systématique de la population dans l'alimentation. Reste que pour toutes les autres femmes, une information dans les lycées et lors des consultations régulières (contraception, visite de routine, etc.) est indispensable. Ces femmes doivent être prévenues que devant tout désir de grossesse il faut en parler à son médecin pour envisager la mise en route d'un tel traitement.

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