Définition

C’est un syndrome d’origine génétique observée dans le sexe féminin, et dû à la présence d’un seul chromosome sexuel X au lieu de 2 normalement (XX).

  • Il est responsable de nombreuses malformations et problèmes.
  • Fréquence : 1 pour 2500 naissances.

Les anomalies

  • La perte de ce chromosome X se fait au cours des premières divisions cellulaires qui suivent la fécondation .
  • Elle est responsable de malformations qui se font durant la grossesse.
  • Les anomalies ovariennes directement provoquées par l’absence de ce chromosome X sont responsables de perturbations hormonales qui entraînent l’absence de développement des seins, de pilosité pubienne et l’absence de règles.
  • Les perturbations hormonales se ressentent également au niveau de l’hypophyse (nanisme avec une taille maximum d’1m 40), elle même responsable de perturbations au niveau de la thyroïde (goitre) et des surrénales (diabète sucré ).
  • À la petite taille s’associent des déformations osseuses : thorax bombé, déviation des avant-bras en dehors (cubitus valgus), enfoncement de la partie supérieur des tibia (constaté à la radio).
  • Enfin, au niveau morphologique des anomalies bien particulières : implantation basse des oreilles et des cheveux sur la nuque, un cou palmé (existence d’une bande de peau reliant la base du cou à l’épaule correspondante).

Le diagnostic :

Dans la majorité des cas, il est porté au moment de l’adolescence, phase de la vie ou s’effectue le premier grand bouleversement hormonal.

Il peut cependant être fait au moment de la grossesse par étude du caryotype de l’enfant, et qui constitue une véritable carte d’identité chromosomique. Il peut être effectué :

  • Dès la 10e semaine par la biopsie du trophoblaste (couche superficielle du placenta).
  • À la 16e semaine par amniocenthèse .
  • De façon moins certaine à l’échographie dès le début du 2e trimestre.

Plus tard, sinon à la naissance, un gonflement des pieds et des mains qui régresse en quelques jours peuvent mettre le médecin sur la voie.

Au moment de la puberté, des dosages hormonaux montrent des anomalies très nettes : taux élevé des hormones hypophysaires (FSH et LH) et bien sûr, un taux nettement abaissé des hormones ovariennes (oestrogènes).

Le traitement :

  • Le médecin commence par traiter le dérèglement hormonal de l’hypophyse car c’est la tour de contrôle de l’ensemble des glandes de l’organisme.
  • Pour cela, il prescrit une hormone de croissance (la somathormone) qui permet à la jeune fille de trouver une taille quasi normale.
  • Lorsque cette taille est atteinte, prescription pour terminer d’hormones ovariennes (oestrogène et progestérone qui lui permettent d’avoir des règles, une pilosité normale, une silhouette plus conforme au morphotype classique féminin et une meilleure répartition des graisses).

Les suites :

  • En revanche, ce traitement n’a aucune action sur la stérilité qui persiste à vie.

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