Votre question
Bonjour Docteur, Je suis une fille âgée de 27 ans et qui a un déficit en G6PD (maladie du favisme) modérément diminué, comme il est montré dans l'analyse de
sang ci-jointe : dosage du G6PD : 148mU/10E9. Je prévoie de me marier avec une personne (25 ans) , qui n'est pas de mes proches, et qui vient de faire un dosage en G6PD et a donné comme résultat : 206 mU/10E9. - Quelle est la probabilité d'avoir des enfants malades, sains, ou porteurs de la maladie ? Dans le cas ou l'un des enfants est malade, est-ce que le degré et la criticité de sa maladie serait le même ou inférieur ou supérieur que celui des parents, autrement dit, est-ce que on peut avoir des enfants avec risque hémolyse sévére ?
- C'est quoi la valeur limite du dosage G6PD qui permet de distinguer entre personnes malade et saine ?
- La personne avec laquelle je prévoie de me marier, est-elle atteinte du déficit en G6PD ou pas ? autrement dit, est ce qu'il est sain ou pas ?
- Suis-je porteuse de la maladie ou malade ? - Est-ce qu'il y a des précautions à prendre ou traitement qui permettent d'augmenter la probabilité d'avoir des enfants sains ?
La réponse de notre spécialiste
Le déficit en G6PD est transmis par le chromosome X de la maman au fils ; les cas féminins sont donc très rares, seulement quand le deuxième chromosome X ne s'exprime pas suffisamment fort pour compenser le déficit. Les dosages d'activité enzymatique sont très délicats à réaliser, très influencés par les conditions environnementales, et il faut donc se fier aux normes précisées par chaque labo ; on peut maintenant préciser les choses en cherchant directement le gène atteint.