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Grossesse

Point de départ

La peur d'avoir un enfant malformé est une préoccupation fréquente chez les femmes enceintes.

Il faut savoir que les malformations prises dans leur ensemble n'augmentent pas avec l'âge de la mère à l'exception de la trisomie 21 connu sous le nom de mongolisme et c'est sans doute celle-ci que vous redoutez.

Examens de dépistage

Les examens obligatoires effectués au cours de la grossesse permettent d'évaluer ce risque.


La première échographie de la 12 semaine d'aménorrhée mesure systématiquement l'épaisseur de la clarté nucale. Des dosages sanguins proposés à toutes les femmes et effectués en même temps permettent de déterminer le risque de certaines malformations, trisomies, spina bifida. Un risque supérieur à 1/250 oriente vers des examens complémentaires. A ce stade de la grossesse il s'agit d'une biopsie du trophoblaste (placenta) qui permet de réaliser un caryotype.


Les dosages sanguins effectués entre 14 et 18 semaine d'aménorrhée sont corrélés à plusieurs paramètres, l'âge, le poids, la mesure de la clarté nucale, ils permettent d'évaluer un risque de trisomie. Aujourd'hui l'amniocentèse est proposée sur la somme des trois facteurs, mais non sur un seul, ainsi l'âge de 40 ans à lui seul n'est pas une indication d'amniocentèse bien que pour l'instant, elle soit remboursée par la sécurité sociale.

L'amniocentèse consiste à prélever, sous échographie, quelques centilitres de liquide amniotique pour étudier les chromosomes des cellules fœtales. C'est ce qu'on appelle le caryotype. L'amniocentèse est prise en charge par la sécurité sociale lorsqu'il y a une indication médicale quel que soit le terme.


Le caryotype est le seul examen qui de manière formelle fait le diagnostic d'anomalies génétiques dont la trisomie.

Diagnostic par étape

Vous devez donc effectuer les échographies et les dosages prescrits par votre médecin aux bonnes dates.

Si la clarté nucale et les dosages sont normaux et que le risque calculé est inférieur à 1/250, il n'y a pas lieu de pratiquer d'autres investigations.

D'autres malformations fœtales touchant les différents organes sont visibles en particulier sur les échographies des 22 et 32 SA. Elles sont systématiquement recherchées en cas d'infection au cours de la grossesse par la rubéole ou la toxoplasme

Si vous êtes vraiment très inquiète malgré des examens rassurants, vous pourrez effectuer une amniocentèse tardive à la 32 SA, si complication il y a, ce sera un accouchement prématuré et pas une fausse couche.



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Termes associés : trisomie 21 - mogolisme - spina bifida - dépistage -
L'information ci-dessus apporte les éléments essentiels sur ce sujet. Elle n'a pas vocation à être exhaustive et tout comme les conseils, elle ne peut se subsister à une consultation ou un diagnostic médical.
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Dernière mise à jour, le 21/01/2019
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