Phénylcétonurie

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Maladies génétiques

Point de départ

La phénylcétonurie est une maladie héréditaire due à l'accumulation dans l'organisme d'un acide aminé, la phénylalanine.

La phénylalanine est un acide aminé qui fait partie de très nombreuses protéines. Il est donc presque incontournable. L'absence héréditaire de phénylalanine hydoxylase, l'enzyme qui dégrade la phénylalanine en un autre acide aminé, la tyrosine, aboutit à l'accumulation de phénylalanine dans les tissus ainsi que dans le sang et dans les urines.

Signes

  • D'abord la peau qui se dépigmente.
  • Ensuite des crises d'épilepsie.
  • Ensuite une arriération mentale.

Ces signes n'existent plus car on fait un dépistage systématique de cette maladie grâce au tests de Guthrie pratiqué entre le 4ème et le 10ème jour après la naissance. S'il se révèle être positif, l'enfant recevra une alimentation pauvre en phénylalanine avec en particulier suppression de toutes les protéines animales.

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Phénylcétonurie en vidéo


Test de Guthrie Le docteur Alain Siblani, pédiatre explique en quoi consiste le test de Guthrie et son utilité : un dépistage précoce des cinq maladies congénitales les plus fréquentes qui, si elles sont dépistées tôt, peuvent faire l'objet d'un traitement efficace
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Termes associés : test de guthrie - guthrie -
L'information ci-dessus apporte les éléments essentiels sur ce sujet. Elle n'a pas vocation à être exhaustive et tout comme les conseils, elle ne peut se subsister à une consultation ou un diagnostic médical.
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Article créé, modifié ou vérifié par
Médecin généraliste et diabétologue

Dernière mise à jour, le 28/03/2010
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