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Dépistage non invasif des anomalies chromosomiques au cours de la grossesse

Dépistage non invasif des anomalies chromosomiques au cours de la grossesse

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Examen gynécologique

Point de départ

La présence d'ADN du fœtus dans le sang maternel est connue depuis 1997. L'ADN fœtal, porteur des chromosomes, provient des cellules du placenta et passe dans la circulation sanguine maternelle. Sa quantité augmente au fur et à mesure de la grossesse. L'analyse de l'ADN fœtal permets donc de dépister une anomalie chromosomique.
D'abord recherché chez les femmes pouvant transmettre une maladie liée au sexe, il se généralise en cas de risque d'atteinte chromosomique fœtale dans certaines conditions et pourrait devenir une alternative au prélèvement de trophoblaste qui est effectué en début de grossesse.
Le prélèvement se fait sur le sang maternel après une consultation d'information et de diagnostic prénatal.

Spécificité du test

Il s'agit d'une quantification de l'ADN Fœtal et non d'un caryotype. Ce n'est donc pas un test diagnostic mais un test de dépistage très sensible qui ne permet pas d'être tout à fait certain que le fœtus est indemne d'anomalie chromosomique.
Mais il est 100 fois plus précis que le test systématiquement proposé lors du dépistage du premier trimestre de la grossesse appelé test du risque combiné au 1er trimestre qui corrèle les résultats de la première échographie obstétricale à 12 semaine d'aménorrhée et des paramètres sanguins.
Si le test est positif pour la trisomie 21, la probabilité que l'enfant en soit atteint est quasiment certaine mais sera confirmée par une amniocentèse.

Consultation d’information et de diagnostic prénatal

Elle est nécessaire avant d'effectuer le prélèvement pour préciser la spécificité du test et pour souligner certains points. Le test peut être d'interprétation difficile dans certaines circonstances.
Il peut ne pas y a voir assez d'ADN fœtal dans le sang (mère obèse ou excès d'ADN circulant lié à un cancer évolutif ou à la nécrobiose d'un fibrome chez la mère).
En cas de grossesse gémellaire, si un des fœtus porteur d'une anomalie chromosomique est décédé. Ce dernier continue à déverser son ADN maternel dans le sang. Ce qui donnera un faux positif.
Elle précise aussi que la recherche d'ADN fœtal ne permet de diagnostiquer toutes les anomalies chromosomiques, celles qui sont en mosaïque ou dues à des mutations ou celles qui portent sur les chromosomes non étudiés en particulier.


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Termes associés : amniocentèse -
L'information ci-dessus apporte les éléments essentiels sur ce sujet. Elle n'a pas vocation à être exhaustive et tout comme les conseils, elle ne peut se subsister à une consultation ou un diagnostic médical.
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Dernière mise à jour, le 28/01/2019
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