Trisomie
21

Trisomie 21

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Chromosomes

Point de départ

La trisomie 21 est une maladie chromosomique due à la présence d'un troisième chromosome 21(au lieu de deux). Le caryotype est 45 XX pour une fille et 45 XY pour un garçon, au lieu de 44. Elle associe un retard mental et une apparence particulière qui fait que la maladie est souvent appelée mongolisme. Sa fréquence augmente avec l'âge de la mère.

Dépistage

Le dépistage combiné de la trisomie 21 se fait en plusieurs étapes : mesure de la clarté nucale lors de la première échographie de la grossesse à la 12ème semaine d'aménorrhée avec analyse des marqueurs sériques dans le sang de la mère. En cas de risque inférieur à 1/250 une biopsie du trophoblaste est proposée.

Si la femme n'a pas pu effectuer ces examens un rattrapage est possible entre la 14 ème et la 17 éme semaine.

Le diagnostic pré-natal non invasif ou DPNI dépiste la trisomie 21 en recherchant l'ADN foetal qui circule dans le sang de la mère dés le début de la grossesse. Ce dépistage est actuellement en cours d'évaluation chez les femmes à risque. Il pourrait à terme compléter ou remplacer le dépistage combiné de la trisomie 21.

L'examen se fait par une simple prise de sang chez la mère.

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Trisomie 21 en vidéo


Trisomie 21 Le syndrome de Down est plus connu sous le nom de trisomie 21. C'est une anomalie chromosomique dans laquelle la personne atteinte possède un chromosome 21 supplémentaire, de telle sorte qu'il y a 3 chromosomes 21 au lieu de 2 dans chaque cellule.La trisomie 21 est souvent associé à des problèmes cardiovasculaires et à un retard mental en plus d'une altération des traits physiques.
1 vidéos

Les chiffres

90% des trisomies sont détectées avant la naissance en Ile de France et dans la grande majorité des cas les grossesses sont interrompues.
Termes associés : trisomie 21 - trisomie - chromosome - grossesse - dépistage prénatal - amniocentèse - biopsie du trophoblaste - retard mental - malformation cardiaque - DPNI - diagnostic prénatal non invasif de la trisomie 21 -
L'information ci-dessus apporte les éléments essentiels sur ce sujet. Elle n'a pas vocation à être exhaustive et tout comme les conseils, elle ne peut se subsister à une consultation ou un diagnostic médical.
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Dernière mise à jour, le 21/01/2019
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