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À LIRE AUPARAVANT

Hémoglobine

Définition

Maladie du sang caractérisée par la déformation et la diminution de la taille des globules rouges.

  • La thalassémie est d'origine héréditaire.
  • L'anomalie génétique se situe au niveau d'un chromosome non sexuel, appelé autosome .
  • La transmission se fait sur le mode récessif .

Ce qui se passe

  • Le problème se situe au niveau de l'hémoglobine qui présente un défaut de synthèse.
  • Les globules qui la transporte habituellement en subissent les conséquences non pas tant sur leur nombre (parfois réduit expliquant l'anémie associée à la maladie), mais sur leur forme (déformation et réduction de la taille).
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Thalassémie en vidéo


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Il existe 2 types de thalassémi

  • L'hémoglobine est une protéine complexe qui porte en réalité le nom de globine (le préfixe hémo précisant qu'elle se situe dans le sang).
  • Elle est formée de 4 longues chaînes d'acides aminés (polypeptides) que l'on classe en deux catégories : 2 chaînes bêta et 2 chaînes alpha.
  • Chaque chaîne s'enroule sur elle-même englobant une petite structure moléculaire (l'hème) où se loge le fer.
  • La synthèse de chaque chaîne est sous la dépendance d'un gène spécifique (portant lui aussi le nom d'alpha ou bêta).
  • Suivant que l'anomalie porte sur l'un ou l'autre gène, il s'en suit un défaut de structure de l'une ou l'autre des chaînes de globine. Les conséquences sont différentes expliquant l'existence de 2 types de thalassémies : l'alphathalassémie et la bêtathalassémie.

L'alphathalassémie :

Il existe 2 gènes alpha par chromosome ce qui fait, du fait de l'existence de 2 chaînes chromosomiques, 4 gènes alpha.

La gravité de cette forme dépend du nombre de gènes alpha porteur de la maladie :

  • Forme mineure pour l'atteinte de 1 à 2 gènes. Celle-ci est asymptomatique le plus souvent. Il n'y a pas d'anémie associée.
  • Forme généralement sévère pour l'atteinte de 3 gènes en raison d'une destruction des globules rouges (hémolyse) responsable d'une anémie.
  • Forme gravissime pour l'atteinte des 4 gènes avec la mort de l'enfant à la naissance ou quelques mois après.

La bêtathalassémie :

Sa structure génétique et son tableau clinique sont totalement différents de l'alphathalassémie : sur le plan génétique il n'existe pas 2 gènes par chromosome mais un seul ce qui réduit à 2 le nombre de gène bêta. Cette réduction explique l'existence de deux formes très contrastées :

  • La forme mineure pour l'atteinte d'un seul gène. Bien supportée, elle peut s'associer à une anémie modérée.
  • La forme sévère pour l'atteinte des 2 gènes. Il existe toujours une anémie marquée. La répercussion de la déficience des globules rouges sur différents organes est importante : retard de croissance, baisse de l'intellect, déformation des os du crâne, aspect mongoloïde du visage, splénomégalie (en raison d'un afflux aussi considérable qu'inhabituel des globules rouges morts).


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Termes associés : test de guthrie - guthrie - hérédité - maladie autosomique récessive - globules rouges - sang - thalassémie -
L'information ci-dessus apporte les éléments essentiels sur ce sujet. Elle n'a pas vocation à être exhaustive et tout comme les conseils, elle ne peut se subsister à une consultation ou un diagnostic médical.
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TÉMOIGNEZ1 témoignages sur ce thème

  • Thalassémie mineure
    Par stella
    Le 04/11/2019 09:52:07
    Réponse(s) : 22
    Je recherche des personnes dans le domaine professionnel médical qui m expliquent mieux cette "thalassemie beta mineure" que j'ai ? Sans me dire: C'est rien de grave. c'est rien. Ma fille a aussi...


Article créé, modifié ou vérifié par
Médecin généraliste

Dernière mise à jour, le 17/01/2010
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