Définition

C'est une maladie héréditaire touchant les poumons, les voies biliaires et le pancréas.

  • Elle est caractérisée par une sécrétion anormalement abondante de mucus qui se répercute gravement sur les organes qui le fabriquent.
  • Elle touche le nourrisson et le jeune enfant.

Ce qui se passe

La mucoviscidose est une maladie génétique qui se transmet sur un mode autosomique et récessif , c'est à dire qu'il faut que la mère et le père soient porteurs du gène en cause pour que la maladie se manifeste chez l'enfant. En Europe 2000 nouveau-nés sont atteints (donc très peu), mais par contre un sujet sur 20 est porteur de la maladie.

On ne connaît pas le mécanisme exact de la mucoviscidose bien que l'on ait récemment découvert le gène responsable (en 1988) et le chromosome porteur.

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Mucoviscidose en vidéo


Mucoviscidose Lhousseine Touqui, responsable de l'Unité Défense innée et inflammation à l'Institut Pasteur explique que la mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire grave qui touche 6 000 personnes en France. Elle se caractérise par la production d'un mucus abondant et visqueux par les voies aériennes supérieures, favorisant l'infection bronchique chronique par des bactéries opportunistes et provoquant des lésions pulmonaires irréversibles responsables de la mortalité chez les patients.
2 vidéos

Les symptômes

La gravité des symptômes vient non seulement de l'importance du mucus secrété, mais de sa viscosité extrême qui a tendance à obstruer les conduits naturels (bronches, voies biliaires et intestins) ce qui finit par entraîner une dilatation anarchique de ceux-ci.

Les bronches :

C'est à ce niveau et chez le nourrisson que les manifestations sont les plus spectaculaires :

Tout commence par une toux persistante, très grasse avec des crachats visqueux rapidement responsables de bronchites à répétition conduisant à une insuffisance respiratoire précoce malgré une kinésithérapie respiratoire bien menée.

Avec le temps, apparaissent les signes d'une insuffisance respiratoire chronique :

  • Le thorax est distendu.
  • L'encombrement des bronches par un mucus purulent est permanent.
  • Le bout des doigts est cyanosé et les ongles sont élargis et bombés (hippocratisme digital).
  • Les bronches se surinfectent avec des germes virulents (pyocyanique, staphylocoque doré).

L'appareil digestif :

C'est au niveau des voies biliaires que se pose le plus gros problème avec une répercussion sur le pancréas : les sels biliaires par leur épaisseur encombrent le canal cholédoque par où ils s'évacuent en direction des intestins. Ils finissent par boucher son extrémité qui est commune avec celle du canal pancréatique (le canal de Wirsung). Il s'ensuit un mauvais écoulement à son niveau ce qui provoque un engorgement du pancréas.

L'absence de sels biliaires et de suc pancréatique ne permet plus au bol alimentaire d'être digéré correctement d'où :

  • Une diarrhée chronique responsable d'une perte de poids.
  • Des selles graisseuses et nauséabondes.

La souffrance pancréatique finit par entraîner un diabète insulinodépendant , c'est à dire obligeant un traitement à vie par l'insuline .

Le nouveau-né subit un problème supplémentaire : en raison du faible diamètre de ses intestins, les selles deviennent plus épaisses. La conséquence est le risque d'occlusion intestinale .

Les autres atteintes :

  • Plus rarement au niveau du foie (lithiase biliaire ).
  • Des organes génitaux (stérilité fréquente chez les garçons comme chez les filles).


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Termes associés : test de guthrie - guthrie - hérédité - poumons - voies biliaires - pancréas - mucus - toux grasse - gène respiratoire - ongles bombés -
L'information ci-dessus apporte les éléments essentiels sur ce sujet. Elle n'a pas vocation à être exhaustive et tout comme les conseils, elle ne peut se subsister à une consultation ou un diagnostic médical.
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Médecin généraliste

Dernière mise à jour, le 10/06/2010
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