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Mucoviscidose :  des réponses à vos questions

Mucoviscidose : des réponses à vos questions

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Quelles sont les caractéristiques de l'anomalie génétique de la mucoviscidose ?


La mucoviscidose est une maladie récessive, les deux parents devant être porteur d'une anomalie de ce gène pour avoir un enfant atteint, avec un risque statistique d'une grossesse sur quatre.

Quelles sont les populations les plus atteintes par la mucoviscidose ?

Ce gène de la mucoviscidose est davantage présent dans les populations d'origine Caucasienne, et beaucoup moins présent en Afrique et en Asie. On le trouve néanmoins fréquemment en Afrique du Nord et au Moyen Orient.

Comment fait-on le dépistage néonatal de la mucoviscidose ?

Depuis 2003, cette maladie est systématiquement recherchée pour tous les enfants naissant en France, à travers une goutte de sang prise le plus souvent au talon et envoyée sur un papier buvard, en associant la recherche à celle d'autres maladies.
Ce dépistage se fait en trois étapes :
- Tout d'abord, par le dosage d'une enzyme (trypsine immuno réactive).
- Ensuite, si l'enzyme se révèle trop élevée dans le sang du nouveau-né, on procède alors à une analyse génétique.
- Enfin, il est nécessaire de réaliser un test de la sueur dans un centre spécialisé pour infirmer ou confirmer le diagnostic de mucoviscidose, en dosant le chlore dans la sueur recueillie avec un petit batch posé sur le bras de l'enfant.

Quels sont les signes d'alerte de la mucoviscidose ?

Aujourd'hui, normalement, pour les enfants nés après 2003, le diagnostic est réalisé en période néonatale par le dépistage. Toutefois, pour les enfants nés avant 2003, l'association de signes respiratoires et digestifs peut conduire à évoquer ce diagnostic et à réaliser le test de la sueur.

Chez les enfants nés après après 2003, une association de symptômes respiratoires importants et d'une mauvaise croissance de l'enfant peut conduire le médecin, à vérifier la fiabilité du dépistage par le test de la sueur (faux négatifs possibles du dépistage).

Une prise en charge précoce de la mucoviscidose améliore-t-elle la qualité de vie ?

Oui, cela a été démontré, et c'est ce qui a conduit à la mise en place du dépistage généralisé de la mucoviscidose. Une prise en charge précoce améliore l'état de santé, sur le plan nutritionnel et sur le plan respiratoire. Il en résulte une amélioration de la qualité de vie et de l'espérance de vie des patients.

Une prise en charge précoce de la mucoviscidose améliore-t-elle la qualité de vie ?



Comment les poumons sont-ils affectés dans la mucoviscidose ?

Dans la mucoviscidose, le mucus est trop visqueux, déshydraté et épaissi, ce qui conduit à un mauvais fonctionnement des moyens de défense naturel du poumon (tapis muco-ciliaire notamment). Ce mauvais fonctionnement des moyens d'épuration des poumons conduit au développement d'infections bronchiques ou pulmonaires qui altèrent progressivement les capacités de fonctionnement du poumon.

Quels sont les autres organes également affectés dans la mucoviscidose ?

Même si l'organe atteint le plus important par la mucoviscidose est le poumon, de nombreux autres organes peuvent être concernés par cette maladie : les sinus, la peau avec un risque de perte de sel et de déshydratation en cas de forte chaleur, le pancréas avec un mauvais fonctionnement de la digestion et un risque de diabète ultérieurement, le foie l'intestin, la fertilité chez l'homme.

Quelles sont les différentes thérapies actuelles ?

Les traitements actuels comportent essentiellement des enzymes pour aider la digestion à se faire correctement, des antibiotiques pour traiter les infections pulmonaires, des médicaments spécifiquement destinés à fluidifier le mucus, et des vitamines solubles dans les graisses dont les patients ont impérativement besoin.

Les traitements inhalés sous forme de poudre sont-ils bien acceptés ?

Un des progrès actuel dans la mucoviscidose est le remplacement de certains médicaments inhalés en nébulisation liquide par des poudres qui sont mieux acceptées par les patients, en permettant un gain de temps dans la prise du produit et en permettant de s'affranchir des procédures chronophages et fastidieuses d'entretien des aérosols.

Comment agit la kinésithérapie/aides instrumentales sur la mucoviscidose ?

La kinésithérapie respiratoire est un des piliers de la prise en charge des patients atteints de mucoviscidose, en les aidant à évacuer le mucus trop visqueux. La kinésithérapie se fait par diverses techniques et peut utiliser des dispositifs appelés aides instrumentales destinées à mieux orienter la respiration, favoriser l'ouverture des voies aériennes et augmenter la capacité pulmonaire.

Quels sont les axes de recherche sur la mucoviscidose ?

Jusqu'à présent, les médicaments disponibles dans la mucoviscidose étaient destinés à prendre en charge ses conséquences. Un axe de recherche très important aujourd'hui concerne le développement d'une génération de médicaments destinés à corriger l'anomalie causale de la mucoviscidose au niveau du dysfonctionnement de la protéine mutée. Parmi ces médicaments de la nouvelle génération, Kalydeco (ivacaftor) est depuis peu disponible en France, mais s'adresse pour l'instant à un nombre restreint de patients porteurs d'une mutation spécifique (environ 4% des patients). D'autres médicaments du même type sont en cours de développement.
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L'information ci-dessus apporte les éléments essentiels sur ce sujet. Elle n'a pas vocation à être exhaustive et tout comme les conseils, elle ne peut se subsister à une consultation ou un diagnostic médical.
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Dernière mise à jour, le 21/04/2013
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