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Maladie dite orpheline hérédo-dégénérescences spino-cérébelleuses

Votre question

Ma mère était atteinte du maladie orpheline dont le nom me semble être la maladie de chavacher' ' Shah et Vacher' je ne me souviens plus, elle est décédée depuis 35 ans et mon médecin généraliste me demande en quoi consiste cette maladie (elle a commencé par avoir des troubles de l'équilibre qui sont allés jusqu'à ne plus pouvoir se déplacer, malgré de nombreux examens on nous avait dit que l'espérance de vie serait de 3 ans et ce fut le cas) pouvez-vous me donner des informations sur cette maladie ?

La réponse de notre spécialiste

Bonjour.La liste des maladies orphelines comprenant des troubles de l'équilibre est extrêmement longue, de l'ordre de la centaine, et je n'ai pour l'instant pas trouvé de nom propre ou d'acronyme qui ressemble à ce que vous dites.Il aurait fallu plus de précisions pour espérer trouver, d'autant que depuis tant d'années, on a pu lui attribuer un autre nom...... Faites un gros effort de mémoire pour retrouver des signes qui pourraient nous aiguiller:- de quoi se plaignait-elle : vertiges, manque de force, problèmes pour coordonner ou contrôler ses gestes, nausées, autrès symptômes ou maladies connus- à quel âge est-elle décédée et à quel âge les troubles ont commencé....- y a-t-il d'autrès membres de la famille de son côté qui ont eu des troubles de l'équilibre, même tardifs (certaines maladies peuvent s'exprimer à des âges différents).En l'absence de compte, vous allez être obligée d'ouvrir un autre dialogue, il est recommandé, pour faciliter les échanges d'informations sur un même dialogue, d'en créer un. Je vais continuer à chercher en attendant. Cordialement. ' Suite à votre demande de précisions sur la maladie de ma mère (maladie il me semble nommée chavacher ou shas et vacher, ma mère est décédée en 1975 et nous n'avons pas de dossier médical la concernant) maladie dite dégénérative du système nerveux je crois consistant en : -pertes d'équilibre qui sont allées en augmentant au fil du temps, premiers symptomes elle titubait ensuite elle en est arrivée à ne plus avoir d'équilibre il fallait la tenir. -ses forces se sont amoindries tant les gestes que la parole. -gestes incontrolables (impossible de se gérer : manger, toilette, tenir quelques chose en main etc) -début de la maladie à 50 ans décès 53 ans (les spécialistes qui l'ont suivi nous avait indiqué que la durée de vie était de 2 à 3 ans et que peut être aux USA il existait des possiblités de soigner cette maladie) -recherches familiales : personne n'a été atteint de cette maladie. ma mère a 4 soeurs qui aujourd'hui sont âgées et non pas cette maladie. Bonjour. Je vous remercie pour votre retour. Après avoir fouillé avec diverses associations de mots-clés, mon impression de départ s'est confirmée, en revenant toujours à un même groupe de maladies: les hérédo-dégénérescences spino-cérébelleuses. En tenant compte des modifications de la mémoire avec le temps et d'un nom étranger que vous avez pu entene différemment avec une audition formée au français, il pourrait s'agir de la maladie de Frieeich (37 ans de recul et mot seulement entendu, avec une prononciation pas toujours évidente). Cette maladie comporte ce que l'on appelle une ataxie cérébelleuse, d'où la mauvaise coordination des gestes, de la parole, et les troubles de l'équilibre complexes, aggravés par des troubles de la sensibilité. Elle peut à terme comporter une atteinte du coeur, qui a pu aboutir à cette évolution rapide à l'époque avec des moyens limités pour les coeurs défaillants. Au niveau hérédité, il existe plusieurs types, dont une forme à transmission récessive, impliquant que les deux chromosomes de la paire soient touchés par la mutation. Cela peut expliquer les 4 soeurs indemnes, et vous aussi très probablement, car la maladie commence plus jeune. Après notre contact avec les responsables d'Orphanet, qui eux aussi ne trouvaient rien d'approchant quant au nom, ils nous ont rappelé que le service de renseignements sur les maladies rares existait toujours, par mail : info-services@maladiesrares.org. Si vous souhaitez tenter d'en savoir plus, vous pouvez les contacter. Je reste à votre disposition, Cordialement.
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Dernière mise à jour, le 30/11/2012
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