Cri du chat

Cri du chat

À LIRE DANS CET ARTICLE

Point de départ

Le cri du chat une maladie génétique caractérisée par un ensemble de malformations, due à une aberration chromosomique (perte du bras court du 5e chromosome).

Ce qui se passe

Cette perte du bras court du 5e chromosome est responsable d'un nombre important et particulièrement grave de malformations:

  • Une déformation du larynx donnant un timbre très particulier à la voix de l'enfant qui s'exprime par un cri particulier, aigu et plaintif qui n'est pas sans rappeler le miaulement du chat d'où le nom de la maladie.
  • Un retard mental profond.
  • Un retard de croissance.
  • Une microcéphalie (petit crâne) avec un faciès en forme de lune, un aplatissement de la racine du nez, des oreilles implantées bas et un écartement excessif des yeux (hypertélorisme).

Diagnostic

Il peut se faire dès la 8e semaine de grossesse par une analyse du caryotype (carte d'identité des chromosomes) des cellules foetales.
Termes associés : cri - chat - maladie du cri du chat - génétique - génétiques - maladies génétiques - génétique - chromosome -
L'information ci-dessus apporte les éléments essentiels sur ce sujet. Elle n'a pas vocation à être exhaustive et tout comme les conseils, elle ne peut se subsister à une consultation ou un diagnostic médical.
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TÉMOIGNEZ1 témoignages sur ce thème

  • Blog de Sohan atteint de la maladie du cri du chat
    Par Sriluur
    Le 22/02/2015 19:57:21
    Réponse(s) : 2
    Bonjour, désolé pour la réponse plus que tardive, mais je ne me connectais plus sur ce site. Il n'y a malheureusement pas grand chose à faire. Il y a cependant une éventuelle solution, qui consiste...


Article créé, modifié ou vérifié par
Gynécologue

Dernière mise à jour, le 28/01/2019
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