Mongolisme - Trisomie 21

Mongolisme - Trisomie 21

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Chromosomes

Définition

Maladie mentale congénitale due à une aberration chromosomique (47 chromosomes par cellule au lieu de 46).

  • Concerne 1 enfant sur 600 environ (450.000 enfants atteints en Europe).
  • La fréquence du Mongolisme croît de façon exponentielle avec l'âge de la mère à partir de 38 ans.
  • Le dépistage de la trisomie 21 est systématiquement proposé à toutes les femmes en France au cours du premier trimestre de la grossesse quelque soit leur age.

Ce qui se passe

C'est la plus fréquente des maladies chromosomiques humaines (plus de 2% des fœtus porteurs chez la femme de plus de 40 ans).

Explication

Nous avons tous 23 paires de chromosomes par cellule, soit 46 chromosomes en tout. L'anomalie s'effectue ici sur la 21e paire qui se voit rajouter un chromosome supplémentaire (chromosome dit surnuméraire ) ce qui fait toujours 46 paires de chromosomes, mais pour un nombre total de 47.

Cette aberration d'un 3e chromosome au niveau du chromosome 21 donne son nom à la maladie : la trisomie 21.

Cette anomalie se constitue dès la fécondation au moment des toutes premières divisions cellulaires.

Les conséquences

Un handicap tant physique que mental avec :

  • Un visage caractéristique évoquant celui du peuple mongol d'où le nom de la maladie (mongolisme). La tête en arrière s'aplatit et s'élargit. Le visage est rond, le nez aplati et la langue est volumineuse (macroglossie).
  • L'enfant est petit. Sa musculation est fine, hypotonique et sa sensibilité diminuée.
  • Il présente plus souvent des problèmes cardiaques et endocriniens, un déficit auditif ou visuel. Le risque d'obésité et de leucémie est aussi plus important.
  • La croissance est ralentie, la puberté tardive mais le vieillissement est plus précoce.
  • Les garçons sont stériles et les filles fécondables ce qui leur interdit toutefois toute grossesse (la transmission de l'aberration chromosomique est ici maximum).
  • Mentalement, le quotient intellectuel est très bas (en deçà de 70), mais l'apprentissage (langage, lecture écriture) reste accessible.
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Mongolisme - Trisomie 21 en vidéo


Trisomie 21 Le syndrome de Down est plus connu sous le nom de trisomie 21. C'est une anomalie chromosomique dans laquelle la personne atteinte possède un chromosome 21 supplémentaire, de telle sorte qu'il y a 3 chromosomes 21 au lieu de 2 dans chaque cellule.La trisomie 21 est souvent associé à des problèmes cardiovasculaires et à un retard mental en plus d'une altération des traits physiques.
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Termes associés : trisomie 21 - trisomie - chromosome - grossesse - dépistage prénatal - amniocentèse - biopsie du trophoblaste - retard mental - malformation cardiaque - DPNI - diagnostic prénatal non invasif de la trisomie 21 -
L'information ci-dessus apporte les éléments essentiels sur ce sujet. Elle n'a pas vocation à être exhaustive et tout comme les conseils, elle ne peut se subsister à une consultation ou un diagnostic médical.
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Dernière mise à jour, le 21/01/2019
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