Syndrome de Marfan

Syndrome de Marfan

À LIRE DANS CET ARTICLE
À LIRE AUPARAVANT

Pédiatrie

Définition

Maladie héréditaire caractérisée par des anomalies du squelette, du coeur et des yeux.
Elle est transmise sur un mode autosomique (par les chromosomes non sexuels) et dominante .
Il suffit que la mère ou le père soit porteur du gène pour que l'enfant développe la maladie.
Son expression est variable (tous les enfants atteints n'ont pas les mêmes symptômes).
Le diagnostic est précoce (dès l'âge de 10 ans).
Le pronostic dépend de l'atteinte du coeur et des yeux, nécessitant dans certains cas une intervention chirurgicale.

Ce qui se passe

La maladie de Marfan associe :

Une grande taille (gigantisme) et une silhouette très longiligne.
Des doigts et orteils longs et effilés en pattes d'araignée (arachnodactylie).
Des articulations lâches (hyperlaxité) et extensibles responsables de luxations à répétition, de genu varum (genoux en dedans) et de pieds plats.
Un sternum creusé en entonnoir.
Une scoliose (dos en s ) associé à une cyphose (dos rond).
Une diminution de la tonicité musculaire.
Des troubles oculaires (myopie , glaucome et décollement de la rétine ).

Le diagnostic se fait à la puberté :

Il est suspecté par le tableau clinique.
Il sera confirmé par l'étude du caryotype qui révèlera l'aberration chromosomique (un chromosome surnuméraire au niveau du chromosome 15).

Le pronostic est lié aux malformations cardiaques :

Insuffisance aortique ou mitrale .
Anévrysme de l'aorte .
Dissection de l'aorte .

Les progrès actuels de la surveillance (échographie, scanner,) et de la chirurgie cardiaques (prothèse) évitent dans la majorité des cas une évolution qui fut longtemps mortelle (rupture d'anévrysme ou de l'aorte).
Le diagnostic se fait généralement après la puberté.
Il sera confirmé par l'étude du caryotype .
Termes associés : hérédité - squelette - coeur - yeux - autosomique - chromosomes -
L'information ci-dessus apporte les éléments essentiels sur ce sujet. Elle n'a pas vocation à être exhaustive et tout comme les conseils, elle ne peut se subsister à une consultation ou un diagnostic médical.
À lire aussi

  • Luxation congénitale de la hanche
    Malformation de l’articulation de la hanche chez le nourrisson qui se traduit généralement par un...
    Maladie de Bourneville (STB)
    La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique autosomique (concerne un chromosome non...
  • Syndrome de Kawasaki
    Le syndrome de Kawasaki est une maladie rare qui touche le jeune enfant. Comme tout syndrome,...
    Pédiatrie
    La pédiatrie ou médecine des enfants est une spécialité dont la spécificité la distingue (comme la...
    Rhumatisme articulaire aigu
    C'est une maladie inflammatoire des articulations et du coeur chez les jeunes, après une angine à...
    Hérédité
    L'hérédité est la transmission d'un caractère génétique transmissible (couleur des yeux, maladie, etc.)...
    Caractères simples et complexes
    Les caractères génétiques sont des particularités transmissibles d'une génération à l'autre (couleur des...

Publicité

TÉMOIGNAGES SUR CE THÈME

Soyez le premier à témoigner sur le thème "Syndrome de Marfan"TÉMOIGNEZ

Article créé, modifié ou vérifié par
Médecin généraliste

Dernière mise à jour, le 09/02/2018
vous avez un
problème de santé ?
Sympto Check Analyse vos symptômes et vous oriente comme un médecin
Télécharger l'application sympto check
Contactez un
professionnel de santé
Doc Consulte
Demandez un avis ou prenez un rendez-vous avec un professionnel
Télécharger l'applicationDoc consulte
Suivez votre santé et
retrouvez vos données
Dossier Santé Personnel La mémoire de votre santé
Télécharger l'application Dossier Santé Personnel
Vous cherchez un médicament homéopathique?
Iméo Check trouve le médicament homéopathique qui correspond à vos symptômes
Télécharger l'application Iméo Check

Newsletter
Tenez vous au courant des dernières
nouvelles dans le domaine de la santé
Doc Ch@at
Testez-vous
Suivi de grossesse