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Diagnostic prénatal non invasif (DPNI)

Diagnostic prénatal non invasif (DPNI)

À LIRE DANS CET ARTICLE

Point de départ

Contrairement à son intitulé, le test n'est pas un diagnostic mais un dépistage de la trisomie 21 par l'ADN foetal circulant dans le sang de la mère dés le début de la grossesse. Il n'est pas un caryotype.

Comment ça se passe ?

L'examen se fait par une simple prise de sang chez la mère.

Si le test est positif, il est nécessaire de faire une biopsie du trophoblaste pour confirmer ou infirmer le résultat.

Limites du dépistage

Sa sensibilité et sa spécificité sont de 99 % mais dans 4% des résultats sont ininterprétables.

Il ne détecte pas certaines anomalies génétiques comme les triploïdies.

Certains faux positifs sont dus à une anomalie génétique du placenta type mosaïque, à un cancer maternel, ou encore une anomalie du à un jumeau dont le développement s'est arrêté.

Il ne peut être réalisé dans les grossesses gémellaires.

Son cout très élevé (900 Euros en décembre 2013) mais les prix sont à la baisse

Il est contre indiqué en cas de malformation fœtale et de résultats des marqueurs sériques non équilibrés.

A ce jour il est en évaluation chez les femmes à risque volontaires.
Dans les pays anglo saxons il est connu sous le nom d'Harmony test.
Termes associés : dépistage - mongolisme - trisomie 21 - harmony test - caryotype -
L'information ci-dessus apporte les éléments essentiels sur ce sujet. Elle n'a pas vocation à être exhaustive et tout comme les conseils, elle ne peut se subsister à une consultation ou un diagnostic médical.
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Dernière mise à jour, le 24/01/2019
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