Accueil > santé de la femme > grossesse > dépistage de la trisomie 21 au cours de la grossesse

Point de départ

La trisomie 21 est la plus fréquente des anomalies chromosomiques humaines.
Son dépistage au cours de la grossesse permet à la femme au cours de la grossesse de connaitre, si elle le souhaite, son niveau de risque.

Un libre choix

Le médecin doit informer la patiente de la possibilité du dépistage de la trisomie 21 au cours de la grossesse quelque soit son age et ses présupposés désirs. Il est effectué à la fin du premier trimestre 12 semaine d'aménorrhée (SA) et, s'il n'a pu être réalisé, entre la 14SA et la 17SA+6 jours. Il constitue une évaluation de risque et non un diagnostic.
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Dépistage de la trisomie 21 au cours de la grossesse en vidéo


Trisomie 21 Le syndrome de Down est plus connu sous le nom de trisomie 21. C'est une anomalie chromosomique dans laquelle la personne atteinte possède un chromosome 21 supplémentaire, de telle sorte qu'il y a 3 chromosomes 21 au lieu de 2 dans chaque cellule.La trisomie 21 est souvent associé à des problèmes cardiovasculaires et à un retard mental en plus d'une altération des traits physiques.
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Dépistage du premier trimestre

Il se fait par l'échographie réalisée par un praticien agréé au tour de la 12 semaine d'aménorrhée, plus précisément entre la 11 SA et la 13SA+ 6jours couplée avec une prise de sang analysant le taux de 2 hormones du placenta effectuée aussi dans un laboratoire agréé. Le calcul du risque prends aussi en considération l'age maternel.
  • La première échographie permet de confirmer la date de la conception et donc l'age de la grossesse. La mesure de l'épaisseur de la nuque, la clarté nucale, est importante car son augmentation couplée avec les dosages sanguins et l'age de la mère permet de déterminer le risque de survenue possible d'une trisomie 21 connue sous le nom de mongolisme .
  • Le seuil des résultats considéré comme à risque est de 1/250.
  • Le résultat vous ai communiqué par votre médecin.
  • Si le risque est faible, il n'exclu pas complétement la possibilité que le fœtus soit atteint d'une trisomie 21 ou d'une autre affection.
  • Avant de faire cet examen vous signerez un consentement à sa réalisation.

Dépistage du deuxième trimestre

  • Ce dépistage est proposé entre la 14SA et 17SA+ 6 jours si la femme n'a pas pu effectuer le dépistage du premier trimestre. Il prend en considération les mesures de l'échographie du premier trimestre dont la clarté nucale et d'autres paramètres sériques mesurés dans ce laps de temps.
  • Si la femme n'a pas pu effectuer ni le premier, ni le second dépistage, le risque peut être calculé sur les seuls marqueurs sériques du deuxième trimestre avec le même seuil de 1/250.
  • L'age maternel est pris en considération dans ces différentes évaluations mais ne constitue plus en lui seul une indication de l'amniocentèse.


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Termes associés : grossesse - échographie obstétricale - clarté nucale - dépistage prénatal - amniocentèse - trisomie - ADN foetal - harmony test - biopsie du trophoblaste - trophoblaste - placenta -
L'information ci-dessus apporte les éléments essentiels sur ce sujet. Elle n'a pas vocation à être exhaustive et tout comme les conseils, elle ne peut se subsister à une consultation ou un diagnostic médical.
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Dernière mise à jour, le 22/01/2019
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