Maladie de Wilson

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Maladies génétiques

Définition

La maladie de Wilson est une maladie héréditaire due à l'accumulation de cuivre dans les tissus, en particulier le foie, l'oeil et le cerveau.

C'est une maladie rare autosomique (sur le chromosome 13) et récessive (les deux parents doivent être porteurs du gène). Il semblerait que sa cause soit une affinité particulière de certaines protéines de l'organisme pour le cuivre ou bien une insuffisance en céruléoplasmines qui sont les protéines normales de l'organisme chargées d'éliminer le cuivre. Le cuivre est normalement un oligo-élément , mais ce problème aboutit à son accumulation au long des années.

Les signes

Les signes de la maladie de Wilson apparaissent à un âge très variable (depuis l'enfance jusqu'à l'âge de 40 ans).

  • Chez l'enfant, ce sont d'abord des mouvements anormaux involontaires qui vont en s'aggravant avec le temps.
  • Chez l'adulte, puis chez l'enfant par la suite, s'installent des crises d'épilepsie .

Puis, ce qu'on appelle un syndrome extrapyramidal (tremblements en dehors des mouvements, rigidité des mouvements et du visage, ralentissement de la marche qui se fait à petits pas). Des troubles de l'humeur et une détérioration intellectuelle aboutit à la démence.

Le foie est atteint par une cirrhose.

D'autres organes comme le rein, le sang (apparition d'une anémie), la peau (qui prend une coloration gris bleutée), et l'oeil (anneau de couleur sur la cornée) sont atteints.

Le diagnostic est posé sur l'augmentation ou une diminution de la quantité de cuivre dans le sang (cuprémie) selon le type d'atteinte et de la quantité de cuivre dans les urines.

Les examens spécifiques du foie, du cerveau et du rein mettent en évidence les désordres liés à cette infiltration par le cuivre.

Le traitement

  • Il repose sur la suppression de tous les aliments contenant du cuivre : foie, chocolat, poisson, viandes, légumes secs, noix, champignons).
  • Un médicament, la d-pénicillamine, qui se lie au cuivre permet son élimination dans les urines.
  • Grâce à ce traitement, les signes neurologiques et psychiques régressent. Le pronostic est d'autant meilleur que le diagnostic a été fait précocement.
  • Le dépistage est fait dans les familles à risque où cette maladie a déjà été découverte.
Termes associés : céruléoplasmines - cuprémie -
L'information ci-dessus apporte les éléments essentiels sur ce sujet. Elle n'a pas vocation à être exhaustive et tout comme les conseils, elle ne peut se subsister à une consultation ou un diagnostic médical.
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Article créé, modifié ou vérifié par
Médecin généraliste et diabétologue

Dernière mise à jour, le 19/02/2010
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