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Maladies génétiques

Point de départ

Le diagnostic prénatal permet d’établir un caryotype, c’est-à-dire l’analyse des chromosomes support de l’hérédité en vue de rechercher une anomalie que lui seul peut affirmer. Il est réservé aux couples qui ont un risque de transmettre une maladie génétique à leur enfant. Différents examens peuvent être effectués, mais toujours après une consultation avec un généticien qui en posera l’indication. Selon le contexte et les maladies en cause, différentes possibilités existent en dehors de l’amniocentèse. Elles sont basées sur le recueil de cellules fœtales ou du placenta.

Prélèvement de trophoblaste

Cet examen se fait par un prélèvement du placenta entre la 9 /12 eme semaine d’aménorrhée. Le diagnostic est très rapide, ce qui permet en cas de maladies de faire une interruption de grossesse.

Diagnostic pré-implantatoire

Après une fécondation in vitro et avant de réimplanter l’embryon dans l’utérus maternel, on s’assure par un prélèvement de cellules (sur les quelles on effectue un caryotype) qu’il ne porte pas la maladie recherchée. Il est pratiqué depuis 1999 en France dans trois centres.

Termes associés : caryotype - maladies génétique - anaomalie génétique - spina bifida - trisomie 21 - mongolisme - décondation in vitro - fiv -
L'information ci-dessus apporte les éléments essentiels sur ce sujet. Elle n'a pas vocation à être exhaustive et tout comme les conseils, elle ne peut se subsister à une consultation ou un diagnostic médical.
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Dernière mise à jour, le 26/01/2019
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