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Maladies génétiques

Définition

La maladie périodique, appelée aussi "fièvre méditerranéenne familiale" est une maladie génétique. Elle touche plus particulièrement les populations vivant au Maghreb et au Moyen Orient.

L'hérédité est portée par un gène récessif.

Évoluant par crises, la maladie s'exprime par des douleurs au ventre violentes, ainsi que dans les articulations. Elles sont parfois accompagnées de fièvre et des signes cutanés.

Les crises s'arrêtent spontanément et ne laissent pas de séquelles. Exceptionnellement, l'évolution peut être plus grave vers une atteinte des reins.

Caractéristiques

  • C'est une maladie héréditaire transmise sur un mode autosomique et récessif{D=CARRD}] (il faut que la mère et le père soient atteints pour que la maladie soit présente chez l'enfant). Décrite pour la première fois juste après la dernière guerre (en 1945), on a découvert le gène responsable il y a très peu de temps (en 1997).
  • Elle touche les populations du Maghreb et du Moyen Orient. (notamment les juifs séfarades).
  • La douleur abdominale est toujours présente.
  • Elle est soulagée par la colchicine (médicament spécifique de la goutte ).

Vous consultez votre médecin généraliste pour

La démarche du médecin

  • Il éliminera une péritonite ou une occlusion intestinale . La palpation du ventre et la notion d'antécédents familiaux l'aideront à faire le diagnostic.
  • Il peut néanmoins demander une numération formule sanguine avec vitesse de sédimentation pour éliminer un foyer infectieux abdominal (appendicite) ou vous faire un électrocardiogramme sur place si vous avez des douleurs au niveau du coeur.
  • Il vous soulagera en vous injectant un antispasmodique associé ou non à un anti-inflammatoire et vous donnera un comprimé de colchicine.
  • Il vous prescrira un antispasmodique en cas de douleurs et de la colchicine pour un mois.


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Termes associés : fièvre méditerranéenne familiale - hérédité - gène - autosomique - récessif -
L'information ci-dessus apporte les éléments essentiels sur ce sujet. Elle n'a pas vocation à être exhaustive et tout comme les conseils, elle ne peut se subsister à une consultation ou un diagnostic médical.
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TÉMOIGNEZ1 témoignages sur ce thème

  • Crises de fièvre méditerranéenne familiale
    Par Fatiha
    Le 12/03/2016 12:44:37
    Réponse(s) : 6
    Moi aussi je suis porteuse de cette maladie rare depuis l âge de 10 ans. On m'avait prescrit du colchimax mais sans résultats et maintenant je prends colchicine mais moins de crise qu' avant avec 2...


Article créé, modifié ou vérifié par
Médecin généraliste

Dernière mise à jour, le 21/09/2009
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