Drépanocytose

À lire auparavant :

L'hémoglobine

Ce qui se passe :

• L'hémoglobine, pigment situé dans les globules rouges, est chargée du transport de l'oxygène vers l'ensemble des tissus de l'organisme pour leur assurer la vie.
• L'hémoglobine est ici victime d'une anomalie qui l'empêche de bien fixer l'oxygène d'où l'appauvrissement global de celui-ci au niveau des tissus. Cela s'appelle une anémie .
• Cette anomalie, qui plus est, est responsable d'une déformation des globules rouges qui, en changeant d'aspect, se bloquent dans les petits vaisseaux, s'y fragilisent puis s'y détruisent.
• Cette destruction s'appelle une hémolyse d'où le nom d'anémie hémolytique donné à cette affection.
• Enfin sachez que les globules rouges qui se déforment prennent l'aspect d'une faucille encore appelée drépanocyte d'où le nom de drépanocytose définitivement acquis par la maladie.

En quoi consiste cette anomalie au niveau de l'hémoglobine ?

• Elle résulte d'une mutation d'un acide aminé de la chaîne protéique bêta de la molécule d'hémoglobine.
• L'hémoglobine ainsi  mutée  devient moins soluble que l'hémoglobine normale. Cette perte de solubilité la rend plus rigide expliquant la déformation des globules rouges qui la renferme.
• En raison de cette perte de solubilité, on donne à cette hémoglobine anormale le nom d'hémoglobine S ( S comme solubilité).

La drépanocytose est une maladie héréditaire.

Comme toute maladie héréditaire, la drépanocytose provient :

• soit d'un seul parent. Elle est dite hétérozygote ou  AS .
• soit des deux parents. Elle est alors dite homozygote ou  SS .

Le sujet hétérozygote est porteur de la maladie. Au mieux, il ne la développe pas. Au pire, il la développe sous une forme bénigne.

Le sujet homozygote développe toujours la maladie sous une forme grave (hémorragies importantes) avec un degré de mortalité infantile élevé.

Les signes urgents

• Une crise douloureuse intense survenue brutalement si vous êtes hétérozygote.

Vous la connaissez bien et savez quelle ne passera pas facilement seule. Le médecin sur place vous soulagera avec un antalgique anti-spasmodique et un vasodilatateur pratiqués en intraveineuse.

Il n'y aura ni traitement de fond particulier (hormis un antalgique et un vasodilatateur prescrit par voie générale pour quelques jours), ni hospitalisation.

Les signes très urgents

Ils sont rares : une hémorragie importante avec pâleur, sueurs, allant jusqu'à l'état de choc .

Cette forme, qui nécessitera une hospitalisation d'urgence (après une réanimation commencée sur place), est l'apanage des formes homozygotes heureusement plus rares.

À l'hôpital :

• Le traitement poursuivi en réanimation consistera essentiellement à juguler l'hémorragie.
• Il n'y a pas de traitement spécifique.

La prévention :

• La maladie est recherchée in utero dès les premières semaines de la grossesse notamment si les deux parents sont porteurs pour pouvoir prendre la décision d'une interruption volontaire de grossesse (IVG).
• Le diagnostic se fait grâce à l'amniocentèse.