Mutation

Définition

La mutation est la modification de l'ADN (matériel génétique) d'une cellule qui va aboutir à la formation d'un caractère nouveau lors de la génération suivante.

Importance de la mutation

Les mutations peuvent être au détriment de l'individu (maladie génétique) ou se faire à son avantage (c'est le principe de l'évolution des êtres vivants). Elle peut toucher des segments plus ou moins importants de l'ADN.

• Si la mutation touche un gène , la mutation est dite génétique et ne provoquera à la génération suivante que des modifications seulement liées à ce gène. C'est le cas de maladies comme la porphyrie ou la maladie de Wilson .
• Si la mutation touche carrément un morceau de chromosome , la mutation est dite chromosomique et provoquera à la génération suivante des modifications liées à tous les gènes qui se trouvaient sur le chromosome atteint. C'est le cas de la maladie du cri du chat qui est la perte du bras court du chromosome 5.
• La mutation peut porter sur des chromosomes entiers au point de changer le nombre des chromosomes ou leur structure. Il peut y avoir alors des délétions (perte de morceaux), des insertions (ajout d'un morceau), des duplications (fabrication en double), des translocations (détachement d'un morceau et fixation sur un autre chromosome ou à un autre endroit). Par exemple la trisomie 21 , ou le syndrome de Klinefelter sont des maladies dues à des mutations portant sur des chromosomes entiers.

Les conséquences d’une mutation

• Lorsque la mutation intervient sur une cellule du corps (de la peau ou du foie par exemple), cela va perturber la cellule atteinte. Lorsque cette cellule va se diviser, sauf accident supplémentaire en cours de division), les deux cellules filles obtenues seront porteuses de la modification et pourront les transmettre à leur tour lorsqu'elles se diviseront.. Le plus souvent les cellules modifiées ne sont pas acceptées par l'organisme et systématiquement détruites. Mais dans certains cas, les cancers par exemple, les cellules ne sont pas détruites et continuent leur division sans le moindre contrôle. Ce genre de problème survient lorsque des substances dites mutagènes interviennent sur l'organisme (tabac sur les cellules respiratoires, par exemple).
• Lorsque la mutation intervient sur une cellule germinale, c'est à dire sur un spermatozoïde ou sur une ovule , la mutation peut entraîner une maladie héréditaire. Soit la maladie est telle que l'oeuf formé n'est pas viable (c'est ce qui est souvent à l'origine des fausses couches ), soit la maladie aboutit à un enfant viable qui peut à son tour transmettre la maladie. On a ainsi répertorié une quantité importante de maladies héréditaires.