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Hémophilie

À LIRE DANS CET ARTICLE

Définition

Maladie du sang caractérisée par des hémorragies secondaires à un trouble de la coagulation.

  • L'hémophilie est d'origine héréditaire.
  • L'anomalie génétique se situe au niveau d'un chromosome sexuel X.
  • La transmission se fait sur le mode récessif.

Ce qui se passe

  • C'est une maladie génétique récessive , liée au sexe .
  • Cela signifie que pratiquement seuls les garçons sont atteints. Les garçons ne transmettront cette maladie qu'à leurs filles.
  • Pour les filles, c'est beaucoup plus rare qu'elles soient atteintes, en revanche elles transmettent la maladie indifféremment à leur garçon ou à leur fille dans la moitié des cas.

Les conséquences au niveau de la coagulation :

Le coagulation normale du sang a lieu grâce à l'action conjuguée de toute une famille d'agents chimiques appelés facteurs sanguins et que l'on numérote de I à XIII.

  • Le déficit d'un seul facteur (dans la majorité des cas le VIII et le IX) suffit à perturber le processus normal de coagulation.
  • Et l'importance de cette perturbation varie suivant le degré d'atteinte du facteur, allant du simple retard (coagulation plus lente) à l'absence complète (coagulation impossible).

On distingue 3 degrés de gravité :

  • Les formes légères où les hémorragies posent un problème qu'au cours d'un acte chirurgical ou dentaire (extraction).
  • Les formes modérées : hémorragies provoquées par un choc ou un traumatisme.
  • Et les formes sévères : hémorragies apparaissant spontanément un peu partout dans l'organisme : les urines (hématurie), par le nez (épistaxis), dans les crachats (hémoptysie), sous la peau (hématome), dans un muscle (hématome profond), dans une articulation (hémarthrose), dans le cerveau (hématome intra cérébral), etc.

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Termes associés : hémophile - hémophiles -
L'information ci-dessus apporte les éléments essentiels sur ce sujet. Elle n'a pas vocation à être exhaustive et tout comme les conseils, elle ne peut se subsister à une consultation ou un diagnostic médical.

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Article créé, modifié ou vérifié par
Médecin généraliste
Dernière mise à jour, le 03/05/2011


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