Définition

Maladie héréditaire caractérisée par l’association de tumeurs cutanées et nerveuses.

  • Elle est transmise sur un mode autosomique (par les chromosomes non sexuels) et dominante (il suffit que la mère ou le père soit porteur du gène pour que l’enfant développe la maladie).
  • Elle touche essentiellement le jeune enfant (1 sur 13000).
  • Il n’existe pas de traitement spécifique.
  • Et le pronostic est très variable.

Ce qui se passe :

Autres que le système nerveux et la peau, ces tumeurs peuvent toucher d’autres organes (principalement les reins, les intestins, les yeux, le coeur) expliquant la richesse clinique de cette affection :

  • Troubles cutanés (excroissances tumorales, adénomes des glandes sébacées, plaques  gaufrées ).
  • Neurologiques (épilepsie, retard mental, troubles de l’équilibre et de la marche, incoordination motrice, paralysies).
  • Rénaux (insuffisance rénale).
  • Oculaires (troubles visuels divers).
  • Digestifs (hémorragies).
  • Cardiaques (cardiopathies avec troubles du rythme).

Traitement :

  • Il n’existe pas de traitement curatif de la maladie.
  • Le traitement est essentiellement symptomatique.

Les suites :

  • Mortelles tôt ou tard en raison des complications rénales et cardiaques.

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