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Syndrome de Marfan

À LIRE DANS CET ARTICLE
Syndrome de Marfan
À LIRE AUPARAVANT

Pédiatrie

Définition

Maladie héréditaire caractérisée par des anomalies du squelette, du coeur et des yeux.

  • Elle est transmise sur un mode autosomique (par les chromosomes non sexuels) et dominante (il suffit que la mère ou le père soit porteur du gène pour que l’enfant développe la maladie). Son expression est variable (tous les enfants atteints n’ont pas les mêmes symptômes).
  • Le diagnostic est précoce (dès l’âge de 10 ans).
  • Le pronostic dépend de l’atteinte du coeur et des yeux, nécessitant dans certains cas une intervention chirurgicale.

Ce qui se passe

La maladie de Marfan associe :

  • Une grande taille (gigantisme) et une silhouette très longiligne.
  • Des doigts et orteils longs et effilés en  pattes d’araignée  (arachnodactylie).
  • Des articulations lâches (hyperlaxité) et extensibles responsables de luxations à répétition, de genu varum (genoux en dedans) et de pieds plats.
  • Un sternum creusé en entonnoir.
  • Une scoliose (dos en s ) associé à une cyphose (dos rond).
  • Une diminution de la tonicité musculaire.
  • Des troubles oculaires (myopie , glaucome et décollement de la rétine ).

Le diagnostic se fait à la puberté :

  • Il est suspecté par le tableau clinique.
  • Il sera confirmé par l’étude du caryotype qui révèlera l’aberration chromosomique (un chromosome surnuméraire au niveau du chromosome 15).

Le pronostic est lié aux malformations cardiaques :

Les progrès actuels de la surveillance (échographie, scanner,) et de la chirurgie cardiaques (prothèse) évitent dans la majorité des cas une évolution qui fut longtemps mortelle (rupture d’anévrysme ou de l’aorte).

  • Le diagnostic se fait après la puberté : il est suspecté sur le tableau clinique.
  • Il sera confirmé par l’étude du caryotype .


Termes associés : hérédité - squelette - cœur - yeux - autosomique - chromosomes -
L'information ci-dessus apporte les éléments essentiels sur ce sujet. Elle n'a pas vocation à être exhaustive et tout comme les conseils, elle ne peut se subsister à une consultation ou un diagnostic médical.

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Article créé, modifié ou vérifié par
Docteur Bruno Chaumont
Médecin Urgentiste
Dernière mise à jour, le 20/08/2001

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