Définition

C’est une maladie d’origine génétique vraisemblable (ce qui est toujours actuellement discuté) observée dans le sexe féminin.

  • Elle est responsable de nombreuses malformations.
  • Elle ne présente aucune anomalie chromosomique.

Ce qui se passe :

Cette maladie génétique est très proche de la maladie de Turner par son aspect clinique (aspect du malade).

Elle en diffère par :

  • Cliniquement : des déformations thoraciques plus discrètes, un nanisme moins accentué, sur le plan cardiologique une sténose de la valvule pulmonaire, et surtout un aspect souvent normal des organes sexuels.
  • Génétiquement : par l’absence d’anomalie génétique.

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