| L'information ci-dessous apporte les éléments essentiels sur ce sujet. Elle n'a pas vocation à être exhaustive et tout comme les conseils, elle ne peut se subsister à une consultation ou un diagnostic médical. |
Maladies génétiques |
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- Ce sont des maladies dues à un problème sur un gène qui est un segment précis d’un chromosome, lequel contient le patrimoine génétique de la cellule. Les maladies génétiques sont généralement la conséquence d’une mutation . Si la mutation touche un gène , la mutation est dite génétique et ne provoquera à la génération suivante que des modifications seulement liées à ce gène. C’est le cas de maladies comme la porphyrie ou la maladie de Wilson . Si la mutation touche un morceau de chromosome , cela devient une maladie chromosomique, et dans les cas extrêmes une aberration chromosomique .
- Les maladies génétiques sont la conséquence directe d’un défaut de synthèse protéique due à la mutation d’un gène. Le défaut sur le gène sera automatiquement transmis à la génération suivante.
- Si la maladie génétique transmise à la génération suivante est telle que la personne qui en est atteinte ne peut se reproduire, la maladie s’éteint d’elle-même. En revanche si la personne peut se reproduire, elle transmettra le gène à sa descendance.
D’où viennent les maladies génétiques.D’une manière générale, elles sont rares, mais peuvent survenir à tout moment. N’importe qui peut subir une mutation sur ses cellules germinales (spermatozoïde et ovule). Il suffit d’un agent mutagène (radiation ionisante, produit chimique, etc.) qui touche un gène, pour que ce gène soit altéré et que la protéine qu’il fabrique ne soit plus opérationnelle.
Or les gènes sont au nombre d’environ 100.000, sans doute moins,, ce qui peut paraître beaucoup, mais à l’échelle de nos chromosomes cela ne représente pas grand chose.
Pour donner une image : si un chromosome représente notre galaxie et si la terre représente un gène, le risque qu’un astéroïde la percute est extrêmement faible. Mais ça peut arriver et dans ce cas, le résultat, c’est une mutation. Admettons que l’astéroïde ait percuté la terre, tout dépend de sa taille et de l’endroit où il tombe. La probabilité qu’il tombe sur une zone habitée est très faible. Il en est de même pour les gènes : la probabilité pour que le gène soit atteint de façon irrémédiable par la mutation est très faible. Cela explique que la probabilité de développer une maladie génétique est très faible |
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Maladies génétiques - dernières actualités20/05/2012 VARIANTS GÉNÉTIQUES: Le génome humain décrypté sur 14.000 personnes - Science
Cette très vaste étude de l'UCLA, sur la variation génétique humaine, publiée dans l'édition du 17 mai de la revue Science, montre que les variants génétiques ne sont pas si rares après tout. Cette étude de séquençage du génome de plus de 14.000 personnes apporte de multiples nouvelles informations : Elle identifie de nouvelles variations génétiques spécifiques aux principales pathologies, détecte des variations génétiques si rares qu'elles n'avaient jamais été identifiées, les localise aussi géographiquement sur certains groupes de population, bref, c'est l'une des études majeures de séquençage du génome humain.
source : http://www.santelog.com/news/recherche-medicale/genome-humain-une-des-plus-grandes-recherches-au-monde-livre-ses-secrets_8313.htm |
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Témoignages
fiabilité test elfapar messi le 24/05/2012 17:42:12Bonjour,
Après 4 mois et 10 jours du risque, j'ai décidé de faire un test "HIV VIDAS DUO,...
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