Définition

  • C'est une maladie génétique très rare. Il existerait 100 cas répertoriés. Elle est autosomique et recessive .
  • On l'appelle aussi Syndrome de Catel ou syndrome d'Aberfeld, ou encore la myotonie chondrodystrophique.
  • Elle se manifeste dès les premières semaines après la naissance.

Signes

Les muscles sont soumis à une tension excessive, ce qui donne une raideur du corps avec un faciès figé et crispé. La conséquence est :

  • Paupières crispées qui empêchent les yeux de s'ouvrir complètement
  • Lèvres pincées,
  • Expression figée du visage
  • Implantation base des oreilles
  • Menton de petite taille.
  • La marche est incertaine et hésitante en raison de la raideur des articulations provoquées par la tension musculaire. La raideur est maximale à l'adolescence.
  • Sur les articulations, les conséquences sont un applatissement des vertèbres, un mauvais développement de la hanche qui aggrave les problèmes de marche, des jambes arquées.
  • A cela s'ajoute une myopie , un hirsutisme, de petits testicules et une petite taille.

Diagnostic

  • Le simple examen clinique et l'électromyogramme sont évocateurs, mais cette maladie est si rare que le diagnostic ne peut être porté que par des spécialistes.
  • La biopsie musculaire et la radiographie des os fait le diagnostic.

Transmission

  • La maladie est autosomique récessive. Cela signifie que l'on peut être porteur de cette maladie sans le savoir. Tant qu'on n'a pas d'enfant avec une personne elle-même porteuse, la maladie ne peut s'exprimer. cela explique qu'elle soit très rare.
  • La malformation génétique porte sur le bras court du chromosome 34 et du chromosome 36.
  • Le risque de transmettre la maladie quand on est atteint est de 50%.
  • Le risque de transmettre la maladie quand on est porteur est de 25% sans prédominance pour les garçons ou pour les filles.

Traitement

  • Il n'existe pour l'instant aucun traitement.
  • Toutefois, les raideurs peuvent être améliorées par la carbamazépine.

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