Syndrome de Bartter-Gitelman

Syndrome de Gitelman

Cause

• C'est une maladie autosomique et récessive . C'est à dire qu'on est atteint que si ses deux parents sont porteurs de la maladie, sans toutefois en être atteints eux-mêmes.
• La maladie touche autant les garçons que les filles.
• Si on est atteint de la maladie, le risque de la transmettre à ses enfants est inexistant. Par contre le risque de transmettre le gène à ses enfants est de 50%.
• Si l'on est seulement porteur, le risque de transmettre le gène est de 25%.
• Ce gène provoque une anomalie au niveau des reins qui entraîne une élimination en excès du potassium. Cela provoque une hypokaliémie et une tendance au sang à devenir plus basique (alcalose ).
• Cela provoque par ailleurs une hypocalcémie .
• Enfin, en raison de la perte d'eau, la tension a tendance à baisser.

Signes

Ils sont la conséquence de la baisse de potassium et de calcium dans le sang :

• Crampes musculaires
• Vertiges
• Retard de croissance
• Crises de tétanie
• Fatigue
• Douleurs musculaires

Traitement

• Le traitement consiste en une supplémentation en potassium par des comprimés de chlorure de potassium.
• Il faut par ailleurs apporter du magnésium, avec le problème comme effet secondaire de diarrhées.
• L'utilisation de certains diurétiques permet d'éviter la fuite de potassium dans les urines.

Pronostic

• Il est bon.
• Le problème est en fait que ce syndrome est sous-diagnostiqué, ce qui explique de certaines personnes souffrant de troubles minimes mais constants ne soient pas soignées alors que ce serait facile de le faire.

Le Syndrome de Bartter

• Il existe sous trois formes différentes qui se ressemblent.
• D'une manière générale le syndrome de Bartter ressemble beaucoup au syndrome de Gitelman (ci-dessus) à la différence qu'il se manifeste plus tôt dans la vie, et qu'il est souvent associé à un retard mental et un trouble la croissance plus marqué.