À LIRE AUPARAVANT

Maladies génétiques

Définition

La maladie périodique, appelée aussi "fièvre méditerranéenne familiale" est une maladie génétique. Elle touche plus particulièrement les populations vivant au Maghreb et au Moyen Orient.

L'hérédité est portée par un gène récessif.

Évoluant par crises, la maladie s'exprime par des douleurs au ventre violentes, ainsi que dans les articulations. Elles sont parfois accompagnées de fièvre et des signes cutanés.

Les crises s'arrêtent spontanément et ne laissent pas de séquelles. Exceptionnellement, l'évolution peut être plus grave vers une atteinte des reins.

Caractéristiques

  • C'est une maladie héréditaire transmise sur un mode autosomique et récessif{D=CARRD}] (il faut que la mère et le père soient atteints pour que la maladie soit présente chez l'enfant). Décrite pour la première fois juste après la dernière guerre (en 1945), on a découvert le gène responsable il y a très peu de temps (en 1997).
  • Elle touche les populations du Maghreb et du Moyen Orient. (notamment les juifs séfarades).
  • La douleur abdominale est toujours présente.
  • Elle est soulagée par la colchicine (médicament spécifique de la goutte ).

Vous consultez votre médecin généraliste pour

La démarche du médecin

  • Il éliminera une péritonite ou une occlusion intestinale . La palpation du ventre et la notion d'antécédents familiaux l'aideront à faire le diagnostic.
  • Il peut néanmoins demander une numération formule sanguine avec vitesse de sédimentation pour éliminer un foyer infectieux abdominal (appendicite) ou vous faire un électrocardiogramme sur place si vous avez des douleurs au niveau du coeur.
  • Il vous soulagera en vous injectant un antispasmodique associé ou non à un anti-inflammatoire et vous donnera un comprimé de colchicine.
  • Il vous prescrira un antispasmodique en cas de douleurs et de la colchicine pour un mois.


page : 12
Termes associés : fièvre méditerranéenne familiale - hérédité - gène - autosomique - récessif -
L'information ci-dessus apporte les éléments essentiels sur ce sujet. Elle n'a pas vocation à être exhaustive et tout comme les conseils, elle ne peut se subsister à une consultation ou un diagnostic médical.
À lire aussi

  • Maladie des os de verre
    C'est une maladie congénitale héréditaire, à transmission dominante (un seul parent atteint peut la...
    Maladies génétiques
    Ce sont des maladies dues à un problème sur un gène qui est un segment précis d'un chromosome,...
  • Syndrome de Bartter-Gitelman
    Les syndrome de Bartter Gitelman est une maladie extrêmement rare (1 cas sur 1 million d'habitants)...
    Maladie de Recklinghausen
    La maladie de Recklinghausen également appelée neurofibromatose est une maladie héréditaire qui est...
    Caractère récessif ou dominant ?
    Un caractère est dit récessif ou dominant selon qu'il s'exprime éventuellement d'une génération à...
    Maladie de Wilson
    La maladie de Wilson est une maladie héréditaire due à l'accumulation de cuivre dans les tissus, en...
    Trisomie 21
    La trisomie 21 est une maladie chromosomique due à la présence d'un troisième chromosome 21(au lieu ...


TÉMOIGNEZ1 témoignages sur ce thème

  • Crises de fièvre méditerranéenne familiale
    Par Fatiha
    Le 12/03/2016 12:44:37
    Réponse(s) : 6
    Moi aussi je suis porteuse de cette maladie rare depuis l âge de 10 ans. On m'avait prescrit du colchimax mais sans résultats et maintenant je prends colchicine mais moins de crise qu' avant avec 2...


Article créé, modifié ou vérifié par
Médecin généraliste

Dernière mise à jour, le 21/09/2009
vous avez un
problème de santé ?
Sympto Check Analyse vos symptômes et vous oriente comme un médecin
Télécharger l'application sympto check
Vous cherchez un médicament homéopathique?
Iméo Check trouve le médicament homéopathique qui correspond à vos symptômes
Télécharger l'application Iméo Check

Newsletter
Tenez vous au courant des dernières
nouvelles dans le domaine de la santé
Testez-vous
Suivi de grossesse