Maladie de Recklinghausen

La neurofibromatose de type 1

Elle touche 1 enfant sur 13000 naissances quel que soit les pays et l'origine ethnique.  Le gène responsable de cette maladie est situé sur le bras long du chromosome 17. Il fabrique une protéine , la neurofibromine, responsable de la maladie.
Elle se manifeste par des taches café au lait sur la peau et des sortes de petites tuméfactions sous la peau appelées tuméfactions de Lish. D'autres petites tumeurs peuvent également selon les cas toucher certains organes profonds, certaines glandes endocrines, mais aussi les os, ainsi que le système nerveux central.
Bien qu'il ne s'agisse pas de la même maladie, l'aspect que l'on connaît le mieux dans le grand public est celle du très beau  film « Elephant Man » qui touchait le héros Jonh Merrick.

Les signes

Ils dépendent de l'organe atteint.

Au niveau de la peau

Des taches café au lait un peu plus pigmentées que la peau environnante, disséminées, en particulier sous les bras et au niveau de l'aine. qui apparaissent peu à peu au cours des premières années de la vie. On estime que la présence de plus de 6 taches de ce type chez un enfant est très évocateur de cette maladie.

Au niveau du système nerveux

• Des tumeurs molles qui touchent les nerfs périphériques, en particulier le long de la colonne vertébrale. Elles apparaissent peu à peu à partir de la puberté. Elles peuvent entraîner des douleurs par compression de la racine nerveuse où elle s'est développée.
• Parfois ces tumeurs vont se développer sur le trajet des nerfs des membres et entraîner des tuméfactions qui déforment les membres.
• Lorsqu'elles se développent sur la partie centrale et profonde du nerf optique, elles provoqueront des diminution de l'acuité visuelle qui ira toutefois en diminuant avec l'âge. Ces problèmes de vision auxquels peuvent s'associer des points brillants peuvent perturber la scolarité. L'iris peut également être touché sans que cela provoque de troubles autres qu'esthétiques.
• Lorsque ces tuméfactions se développent dans le cerveau, des crises d'épilepsie peuvent apparaître, ainsi qu'une augmentation de la masse du crâne.

Au niveau des os

L'os présente des troubles de croissance touchant le crâne et la colonne vertébrale qui peut se déformer en forme de cyphose .
Les artères peuvent être touchées et provoquer des poussées d'hypertension artérielle .

Les degrés de gravité

Chaque personne atteinte par cette maladie est un cas particulier. Une échelle de gravité a été définie.

• Sévérité minime : la personne présente des taches peu nombreuses, les tumeurs sont peu visibles, et en dehors d'une tête un peu grosse il n'y a pas de retentissement esthétique notable.
• Sévérité moyenne : Les taches, les déformations de la colonne vertébrale et les tumeurs entraînent un préjudice esthétique modéré, les troubles visuels, auditifs et comportementaux sont peu importants et n'ont qu'un faible retentissement scolaire.
• Sévérité importante : Le retentissement esthétique est marqué, la personne a un grand retard statural, avec des problèmes scolaires nets dus aux troubles sensoriels et du comportements et à un léger retard mental. Les atteintes sont peu importantes, mais elles sont multiples et  touchent plusieurs organes.
• Sévérité très importante : le retard mental est important, avec des graves problèmes psychologiques, des troubles sensoriels majeurs, des crises d'épilepsie et des déformations importantes de la colonne vertébrale.

Traitement

• Il n'existe aucun traitement, sauf des traitements palliatifs pour soulager les effets des handicaps. En particulier la surveillance des enfants atteints est essentielle de façon à limiter le ralentissement psychomoteur éventuel lié aux problèmes de scolarité.
• Les déformations de la colonne peuvent nécessiter un traitement orthopédique, voire chirurgical si la déformation de la colonne est très marquée.