Définition

Ce sont des maladies neuro-musculaires qui sont responsables d'une dégénérescence du tissus musculaire. Elles sont dues à une mutation génétique responsable d'un déficit enzymatique responsable de cette dégénérescence. Elles peuvent aussi être due à une intoxication ou à une inflammation. Elles sont alors acquises.

Ce qu'il faut savoir :

La myopathie peut atteindre n'importe quel muscle. Elle en détruit progressivement ses cellules. Lorsqu'une fibre est totalement détruite, elle est remplacée par un tissu inerte ce qui explique :

  • La diminution de la force du muscle (déficit musculaire). Elles est discrète au début car les fibres saines sont largement prépondérantes, ce qui leur permet de compenser les fibres atteintes. Cela dit, la force musculaire se dégrade progressivement, un peu plus tous les jours.
  • Et sa fonte (l'amyotrophie). Elle est plus tardive. Lorsqu'elle perceptible, cela signifie que les fibres sont atteintes en nombre suffisamment grand pour compromettre la fonction du muscle. C'est un signe d'alerte.

Les signes

Chez les enfants

Ils ont un tonus musculaire faible, en particulier au niveau des membres et du cou. Les muscles du visage sont un peu atones, ce qui donne un visage sans expression, la bouche ouverte, les paupières qui tombent, une paupière qui cligne moins ou qui chute carrément, une lèvre supérieure en accent circonflexe. À terme, il y a un risque important de détresse respiratoire.

Un tel tableau est très évocateur, surtout sil y a des antécédents de myopathie dans la famille de la mère. La myopathie la plus fréquente est la myopathie de Duchenne. Les simples dosages des enzymes musculaires dans le sang et la biopsie musculaire permettent de faire le diagnostic.

Chez les adultes

Le problème n'est pas le même, car les myopathies qui se révèlent à l'âge adulte n'ont pas toutes une origine génétique. Les personnes présentent des troubles variables : faiblesse musculaire qui rend difficile certains mouvements. À l'opposé, les muscles non atteints sont beaucoup plus toniques et raides, ce qui provoque une lenteur des mouvements : les objets tombent des mains, semblent plus lourds à porter, sollicitent beaucoup plus les articulations. Des douleurs musculaires à l'effort, une discrète dissymétrie entre deux membres identiques peuvent compléter le tableau.

Le diagnostic

À l'examen, le médecin va comparer les diamètres des deux membres et évaluer la diminution de la force musculaire :

  • Par des manoeuvres appropriées (contractions isométriques) : le praticien s'oppose à des mouvements spécifiques qu'il vous fait faire.
  • Et par l'étude précise des réflexes.

Apprécier la capacité respiratoire à l'inspiration et l'expiration et rechercher une dissymétrie au niveau des cotes.

Il fera faire un électromyogramme pour affiner son diagnostic clinique en discernant le ou les muscles responsables du déficit.

La biopsie permettra de connaître la cause exacte de la myopathie grâce à l'étude histologique (aspect des cellules) de la fibre.

Les différentes myopathies :

La myopathie de Duchenne

C'est la plus fréquemment rencontrée :

  • Elle est héréditaire et due à une anomalie génétique responsable d'un déficit enzymatique.
  • N'atteint que les garçons et est diagnostiquée entre 3 et 5 ans. Sa fréquence est d'environ 1 pour 3500 garçons. Sa transmission se fait de façon récessive , liée au sexe .
  • Évolue progressivement finissant par toucher tous les muscles de l'organisme.
  • On peut la dépister dans le ventre de la mère, car le muscle des enfants atteints fabrique une protéine anormale, la dystrophine, qui est mesurable à la suite d'une amniocentèse .

La myopathie de Steinert

C'est une maladie héréditaire autosomique , dominante . Outre les signes de faiblesse musculaire, d'autres signes sont parfois associés, dus pour certains à un trouble des fibres musculaires lisses de l'organisme : atrophie des testicules, impuissance, troubles de la conduction cardiaque . Elle se révèle vers l'âge de 30 ans.

Ce type de myopathie fait partie des myopathies dégénératives , donc se manifestant par une dégénérescence du muscle.

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20/03/2012 MYOPATHIES et faiblesses musculaires: Une question de noyaux et de protéines - Inserm et Nature
Cette équipe de l'Inserm, en collaboration avec une équipe new-yorkaise, vient de découvrir 2 protéines impliquées dans le positionnement des noyaux musculaires dans les fibres musculaires et donc dans certaines faiblesses du muscle. Les maladies musculaires entrainant une faiblesse au niveau des fibres peuvent donc être associées à un défaut d'alignement des noyaux cellulaires. Ces résultats, publiés dans l'édition du 18 mars de la revue Nature, suggèrent qu'en corrigeant ces défauts de positionnement des noyaux musculaires chez des patients atteints de myopathies, les malades pourraient voir leur fonction musculaire s'améliorer.
source : http://www.santelog.com/news/recherche-medicale/myopathies-et-faiblesses-musculaires-une-question-de-noyaux-et-de-proteines_7895.htm
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